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복수 명의 암 환자로부터 얻은 복수 종류의 암에 대한 복수 개의 암 샘플에 있어서, 상기 복수 개의 암 샘플에서 추출한 복수 개의 암 세포에 관한 복수 개의 유전체 정보를 획득하는 단계; 상기 복수 개의 암 세포 각각에 대하여, (1) 상기 암 세포에 포함된 유전체에 존재하는 유전자의 유전자 발현 위치와 (2) 상기 유전체 상에서, 상기 유전자의 발현에 영향을 주는 유전자 발현 조절 위치로 이루어지는 [유전자 발현 위치, 유전자 발현 조절 위치]의 상호작용 자료를 획득하는 단계; 상기 획득한 각각의 유전체 정보로부터, 상기 유전자 발현 조절 위치에 돌연변이가 존재하는지 여부를 검출하는 단계; 상기 검출된 자료를 기반으로, 상기 각각의 유전체의 유전자 발현 조절 위치에 상기 돌연변이가 존재한다고 판단된 암 환자의 수를 계산하는 단계; 및상기 계산된 암 환자의 수를 상기 유전자에 대한 리커런스로 정의하여 제공하는 단계를 포함하는,유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제1항에 있어서, 상기 임의의 유전자의 발현에 영향을 주는 유전자 발현 조절 위치는, 상기 임의의 유전자 중 프로모터의 위치와 상기 프로모터와 3차원 상호작용 관계가 있는 인핸서들의 위치를 포함하는 위치인, 유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제1항에 있어서, 상기 상호작용 자료를 획득하는 단계 이전에, 상기 복수 명의 암 환자로부터 얻은 상기 유전체 정보로부터 상기 유전체에 존재하는 모든 돌연변이 위치를 추출하는 단계를 더 포함하는,유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제3항에 있어서, 상기 추출된 자료를 기반으로, 상기 각각의 유전체의 상기 유전자 발현 조절 위치에서의 상기 돌연변이의 밀도를 계산하는 단계; 및상기 돌연변이 밀도를 이용하여, 상기 유전자 발현 조절 위치에서 상기 돌연변이가 나타날 확률을 계산하는 단계;를 더 포함하는,유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제4항에 있어서, 상기 돌연변이가 나타날 확률을 계산하는 단계는, 상기 계산된 밀도를 상기 유전자 발현 조절 위치에 걸쳐 합하여 상기 돌연변이가 나타날 기댓값을 계산하는 단계인,유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제5항에 있어서, 상기 각각의 유전체의 유전자 발현 조절 위치에 상기 돌연변이가 존재한다고 판단된 암 환자의 수를 계산하는 단계 이후에,상기 계산된 암 환자의 수와 상기 기댓값을 통해 리커런스 유의성을 계산하는 단계를 더 포함하는,유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제6항에 있어서, 상기 각각의 유전체의 각 위치에 존재하는 상기 돌연변이의 밀도를 계산함으로써 상기 각 위치에서의 돌연변이 확률을 얻는 단계; 및 상기 각 위치에서 상기 돌연변이가 나타난 횟수에 대한 상기 리커런스 유의성은 이항 분포 X ~ B(N, p)를 기초로 계산하는 단계;를 더 포함하며,이때, 상기 이항 분포는 N명의 개인에서 상기 각 위치에서 상기 돌연변이가 x번 나타날 확률(p)에 관한 분포인, 유전자 단위 리커런스 측정 방법
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제6항에 있어서, 상기 각각의 유전체의 각 위치에 존재하는 상기 돌연변이의 밀도를 계산함으로써 상기 각 위치에서의 돌연변이 확률을 얻는 단계; 및 상기 각 위치에서 상기 돌연변이가 나타난 횟수에 대한 상기 리커런스 유의성은 Poisson 분포 X ~ Poisson(Np)를 기초로 계산하는 단계;를 더 포함하며,이때, 상기 Poisson 분포는 N명의 개인에서 상기 각 위치에서 상기 돌연변이가 x번 나타날 확률(p)에 관한 분포인, 유전자 단위 리커런스 측정 방법
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복수 명의 암 환자로부터 얻은 복수 종류의 암에 대한 복수 개의 암 샘플에 있어서, 상기 복수 개의 암 샘플에서 추출한 복수 개의 암 세포에 관한 복수 개의 유전체 정보를 저장하도록 되어 있는 저장부; 및 처리부를 포함하며, 상기 처리부는, 상기 복수 개의 유전체 정보를 획득하는 단계; 상기 복수 종류의 암 세포 각각에 대하여, (1) 상기 암 세포에 포함된 유전체에 존재하는 임의의 유전자와 (2) 상기 유전체 상에서, 상기 임의의 유전자의 발현에 영향을 주는 유전자 발현 조절 위치로 이루어지는 상호작용 자료를 획득하는 단계; 상기 각각의 유전체 정보로부터, 상기 유전자 발현 조절 위치에 돌연변이가 존재하는지 여부를 검출하는 단계;상기 검출된 자료를 기반으로, 상기 각각의 유전체의 상기 유전자 발현 조절 위치에 상기 돌연변이가 존재한다고 판단된 암 환자의 수를 계산하는 단계; 및상기 계산된 암 환자의 수를 상기 임의의 유전자에 대한 리커런스로 정의하여 제공하는 단계를 수행하도록 되어 있는,유전자 단위 리커런스 측정 장치
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제9항에 있어서, 상기 임의의 유전자의 발현에 영향을 주는 위치는, 상기 임의의 유전자의 단백질 코딩 지역이 아닌 곳 중 프로모터의 위치와 상기 프로모터와 3차원 상호작용 관계가 있는 인핸서들의 위치를 포함하는 위치인, 유전자 단위 리커런스 측정 장치
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제9항에 있어서, 상기 검출된 자료를 기반으로, 상기 각각의 유전체의 상기 유전자 발현 조절 위치에서의 상기 돌연변이의 밀도를 이용하여 상기 유전자 발현 조절 위치에서 상기 돌연변이가 나타날 확률을 계산하는 단계;를 더 포함하는,유전자 단위 리커런스 측정 장치
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제11항에 있어서,상기 각각의 유전체의 상기 유전자 발현 조절 위치에 상기 돌연변이가 존재한다고 판단된 암 환자의 수를 계산하는 단계 이후에,상기 계산된 암 환자의 수와 상기 계산된 확률값을 통해 리커런스 유의성을 계산하는 단계를 더 포함하는,유전자 단위 리커런스 측정 장치
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복수 명의 암 환자로부터 얻은 복수 종류의 암에 대한 복수 개의 암 샘플에 있어서, 상기 복수 개의 암 샘플에서 추출한 복수 개의 암 세포에 관한 복수 개의 유전체 정보를 저장하도록 되어 있는 저장부 및 처리부를 포함하는 컴퓨팅 장치의 상기 처리부가,상기 복수 개의 유전체 정보를 획득하는 단계; 상기 복수 종류의 암 세포 각각에 대하여, (1) 상기 암 세포에 포함된 유전체에 존재하는 임의의 유전자와 (2) 상기 유전체 상에서, 상기 임의의 유전자의 발현에 영향을 주는 유전자 발현 조절 위치로 이루어지는 상호작용 자료를 획득하는 단계; 상기 각각의 유전체 정보로부터, 상기 유전자 발현 조절 위치에 돌연변이가 존재하는지 여부를 검출하는 단계;상기 검출된 자료를 기반으로, 상기 각각의 유전체의 상기 유전자 발현 조절 위치에 상기 돌연변이가 존재한다고 판단된 암 환자의 수(recurrence)를 계산하는 단계; 및상기 계산된 암 환자의 수를 상기 임의의 유전자에 대한 리커런스로 정의하여 제공하는 단계를 수행하도록 하는 프로그램이 기록된,컴퓨터로 읽을 수 있는 기록매체
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