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ELOVL6 (NCBI NO
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청구항 1에 있어서, 상기 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD)은 소아기 대뇌부신백질이영양증 (Childhood cerebral adrenoleukodystrophy, CCALD) 및 부신척수신경병증 (Adrenomyeloneuropathy, AMN)을 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는 바이오마커 조성물
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청구항 1에 있어서, 상기 바이오마커 조성물은 정상 대조군과 비교하여 발현 수준 변화가 나타내는 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD) 진단용 바이오마커 조성물
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개체로부터 분리된 세포에서 ELOVL6, HSD17B12, PECR, ELOVL2, ELOVL5, SCD, FADS2, ACAA1, HADHA, SGMS2, UGCG, CERT, LASS6, LASS2, LASS1, SGPP1, SGPP2, UGT8, SGPL1, ASAH1, ACER3, SMPD1, SMPD2, SMPDL3A, CERK, SPHK1, GK, GPAM, GPAT2, GPAT3, GPAT4, LCLAT1, MBOAT1, MBOAT2, AGPAT1, AGPAT2, AGPAT3, AGPAT4, AGPAT5, LPIN1, LPIN2, LPIN3, DGAT1, DGAT2, MOGAT1, MOGAT2, MOGAT3, CEL, PNPLA2, PNPLA3, PNLIP, PLRP1, PLRP2, PLRP3, LPL, DGKA, DGKB, DGKE, DGKG, DGKH, DGKI, DGKQ, DGKZ 및 AGK로 이루어진 군에서 선택된 어느 하나 이상의 유전자 발현 수준을 확인하는 단계; 및상기 유전자 발현 수준을 정상 대조군과 비교하여 발현 변화를 확인하는 단계를 포함하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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청구항 4에 있어서, 상기 유전자 발현 수준은 정상 대조군과 비교하여 발현이 감소 또는 증가되는 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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청구항 4에 있어서, 상기 세포는 인간으로부터 분리된 섬유아세포인 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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개체로부터 분리된 세포에서 SGMS2, UGCG, CERT, LASS6, LASS1, UGT8, SMPD1, CREK, SPHK1, GPAM, GPAT2, LCLAT1, MBOAT1, MBOAT2, AGPAT2, AGPAT3, AGPAT4, MOGAT2, MOGAT3, DGAT2 및 LPIN1로 이루어진 군에서 선택된 어느 하나 이상의 유전자 발현 수준을 확인하는 단계; 및상기 유전자 발현 수준을 소아기 대뇌부신백질이영양증 (CCALD) 대조군과 비교하는 단계를 포함하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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청구항 7에 있어서, 상기 SGMS2, UGCG, CERT, LASS6, LASS1 및 UGT8은 소아기 대뇌부신백질이영양증 (CCALD) 대조군보다 부신척수신경병증 (AMN)에서 발현이 감소된 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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청구항 7에 있어서, 상기 SMPD1, CREK, SPHK1, GPAM, GPAT2, LCLAT1, MBOAT1, MBOAT2, AGPAT2, AGPAT3, AGPAT4, MOGAT2, MOGAT3, DGAT2 및 LPIN1은 소아기 대뇌부신백질이영양증 (CCALD) 대조군보다 부신척수신경병증 (AMN)에서 발현이 증가된 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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청구항 7에 있어서, 상기 세포는 인간으로부터 분리된 섬유아세포인 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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청구항 7에 있어서, 상기 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD)은 부신척수신경병증 (AMN)인 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단을 위한 정보를 제공하는 방법
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ELOVL6, HSD17B12, PECR, ELOVL2, ELOVL5, SCD, FADS2, ACAA1, HADHA, SGMS2, UGCG, CERT, LASS6, LASS2, LASS1, SGPP1, SGPP2, UGT8, SGPL1, ASAH1, ACER3, SMPD1, SMPD2, SMPDL3A, CERK, SPHK1, GK, GPAM, GPAT2, GPAT3, GPAT4, LCLAT1, MBOAT1, MBOAT2, AGPAT1, AGPAT2, AGPAT3, AGPAT4, AGPAT5, LPIN1, LPIN2, LPIN3, DGAT1, DGAT2, MOGAT1, MOGAT2, MOGAT3, CEL, PNPLA2, PNPLA3, PNLIP, PLRP1, PLRP2, PLRP3, LPL, DGKA, DGKB, DGKE, DGKG, DGKH, DGKI, DGKQ, DGKZ 및 AGK으로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나 이상의 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 진단용 키트
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SGMS2, UGCG, CERT, LASS6, LASS1, UGT8, SMPD1, CREK, SPHK1, GPAM, GPAT2, LCLAT1, MBOAT1, MBOAT2, AGPAT2, AGPAT3, AGPAT4, MOGAT2, MOGAT3, DGAT2 및 LPIN1로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나 이상의 유전자에 특이적으로 결합하는 프라이머 또는 프로브를 포함하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 질환 구별용 키트
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청구항 13에 있어서, 상기 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 질환은 소아기 대뇌부신백질이영양증 (CCALD) 또는 부신척수신경병증 (AMN)인 것을 특징으로 하는 X-연관 부신백질이영양증 (X-ALD) 질환 구별용 키트
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