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무세포 DNA를 이용한 태아의 유전 정보 분석 방법

  • 기술번호 : KST2021001622
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 태아의 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자의 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법에 대한 발명이다.
Int. CL C12Q 1/6883 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 2535/101(2013.01) C12Q 2535/122(2013.01) C12Q 2600/156(2013.01) C12Q 2600/172(2013.01)
출원번호/일자 1020200110633 (2020.08.31)
출원인 서울대학교병원
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2021-0027213 (2021.03.10) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 미국  |   62/893,282   |   2019.08.29
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2020.08.31)
심사청구항수 8

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 서울대학교병원 대한민국 서울특별시 종로구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 곽수헌 서울특별시 용산구
2 채종희 서울특별시 서대문구
3 김종일 서울특별시 서초구
4 장세송 서울특별시 성동구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 특허법인리채 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로**길**, *층

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2020.08.31 수리 (Accepted) 1-1-2020-0919852-55
2 우선권주장증명서류제출서(USPTO)
Submission of Priority Certificate(USPTO)
2020.09.08 수리 (Accepted) 9-1-2020-9008679-36
3 보정요구서
Request for Amendment
2020.09.08 발송처리완료 (Completion of Transmission) 1-5-2020-0134028-08
4 [출원서 등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment
2020.09.25 수리 (Accepted) 1-1-2020-1022737-42
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
적어도 1명은 소아 성인형 당뇨병을 가진 부모 중, 산모의 분리된 혈장에서 얻어진 무세포 DNA에서 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이가 발생하는 위치의 SNP를 포함하는 반수체를 구축하는 단계;상기 구축된 반수체 중 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 갖는 반수체의 비율을 얻는 단계; 및상기 무세포 DNA에서 태아 유래 DNA의 비율을 계산하는 단계를 포함하는, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
2 2
청구항 1에 있어서, 상기 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 갖는 반수체의 비율이 부모의 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이 보유 여부, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이 SNP의 이형 또는 동형접합 여부, 및 상기 태아 유래 DNA의 비율에 따라 얻어진 제 1 기준값 보다 높으면 태아가 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 유전 받았다고 진단하는, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
3 3
청구항 1에 있어서, 모계 gDNA에서 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이가 발생하는 위치의 SNP를 포함하는 반수체를 구축하고, 이를 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이가 발생한 SNP를 포함하는 제 1 반수체 및 야생형 SNP를 포함하는 제 2 반수체로 분류하는 단계를 더 포함하는, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
4 4
청구항 3에 있어서, 부계 gDNA에서 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이가 발생하는 위치의 SNP를 포함하는 반수체를 구축하고, 부계 gDNA의 상기 SNP의 염기를 상기 제 1 반수체의 염기와 동일한 제 1 SNP 또는 제 2 반수체의 염기와 동일한 제 2 SNP로 분류하는 단계를 더 포함하는, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
5 5
청구항 4에 있어서, 상기 무세포 DNA에서 구축된 반수체 중 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 갖는 반수체의 비율을 얻는 단계는 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이가 발생하는 위치의 SNP의 염기가 제 1 SNP의 염기와 동일한 경우의 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 갖는 반수체의 제 1 비율 및 제 2 SNP의 염기와 동일한 경우의 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 갖는 반수체의 제 2 비율을 각각 얻는 것인, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
6 6
청구항 5에 있어서, 상기 제 1 비율과 제 2 비율을 태아 유래 DNA의 비율 및 태아의 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이 유전 여부에 따라 얻어진 각각의 제 2 기준값과 비교하는 단계를 더 포함하는, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
7 7
청구항 6에 있어서, 상기 제 1 비율과 제 2 비율이 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 경우의 제 3 기준값과 그렇지 않은 경우의 제 4 기준값 중 제 3 기준값에 가까우면 태아가 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이를 유전 받았다고 진단하는, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
8 8
청구항 1에 있어서, 상기 소아 성인형 당뇨병은 제 2 형 소아 성인형 당뇨병이고 상기 당뇨병 유발 유전자 변이는 GCK(glucokinase) 유전자 변이인, 소아 성인형 당뇨병 유발 유전자 변이의 유전 여부 진단에 필요한 정보 제공 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
순번, 연구부처, 주관기관, 연구사업, 연구과제의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 국가R&D 연구정보 정보 표입니다.
순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 서울대학교병원 질환극복기술개발(R&D) 차세대 시퀀싱기반 유전자 진단의 임상적용기술 개발
2 보건복지부 서울대학교병원 질환극복기술개발 유전체 정보를 이용한 당뇨병 미세혈관 합병증의 새로운 치료 타깃 규명