1 |
1
개체로부터 분리한 시료로부터 하기 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism)들로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 SNP의 위험도 스코어를 산출하는 단계를 포함하고,상기 산출된 위험도 스코어의 합계가 0 보다 클수록 저탄력 저인장강도 모발일 확률이 높은 것으로 예측하는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측을 위한 정보제공방법:제1 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs74708245)의 대립 유전자가 소수 대립유전자(minor allele) C인 경우 위험도 스코어는 +2
|
2 |
2
개체로부터 분리한 시료로부터 하기 수식 1에 의해 저탄력 저인장 강도 모발의 위험도(LELTR; Low Elasticity Low Tensile strength Risk)를 도출하는 단계를 포함하고, 상기 도출된 위험도가 0 보다 클수록 저탄력 저인장 강도 모발의 발생 확률이 높은 것으로 예측하는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측을 위한 정보제공방법:[수식 1]상기 Rn은 제n SNP의 소수 대립유전자가 하기 표 2의 소수 대립유전자인 경우 이에 대응하는 위험도 스코어이고,상기 Fn은 제n SNP의 소수 대립유전자 빈도 값이며,상기 n은 1 내지 15의 정수로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 정수이다;[표 2]
|
3 |
3
제2항에 있어서,상기 정보제공방법은 상기 수식 1에 의해 도출된 위험도(LELTR) 값에 따라 하기 표 3에 의해 예측 민감도 및 특이도를 결정하는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측을 위한 정보제공방법:[표 3]
|
4 |
4
제1항 내지 제3항 중 어느 한 항에 있어서,상기 SNP는 시퀀싱(sequencing), 엑솜 시퀀싱(exome sequencing), 마이크로 어레이에 의한 혼성화(microarray hybridization), 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 동적 대립유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization), PCR 연장 분석 및 Taqman 기법으로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 방법에 의해 확인되는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측을 위한 정보제공방법
|
5 |
5
제1항 내지 제3항 중 어느 한 항에 있어서,상기 저탄력 저인장강도 모발은 한국인에 대한 것인, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측을 위한 정보제공방법
|
6 |
6
하기 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism)들로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 SNP를 검출 또는 증폭하는 제제를 유효성분으로 포함하는 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측용 키트로서,상기 키트는 하기 수식 1에 의해 저탄력 저인장 강도 모발의 위험도(LELTR; Low Elasticity Low Tensile strength Risk)를 수치화하여 그 값이 0 보다 클수록 저탄력 저인장 강도 모발의 발생 확률이 높은 것으로 예측하는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측용 키트:제1 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs74708245);제2 SNP (dbSNP 데이터베이스 6:147531955:CATT:C);제3 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs12340660);제4 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs147519695);제5 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs144535396);제6 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs2270006);제7 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs139382928);제8 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs2722860);제9 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs111440321);제10 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs77427186);제11 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs57558501);제12 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs150186951);제13 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs73330846);제14 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs73206163); 및제15 SNP (dbSNP 데이터베이스 rs12959070)
|
7 |
7
제6항에 있어서,상기 키트는 상기 수식 1에 의해 도출된 위험도(LELTR)에 따라 하기 표 3에 의해 예측 민감도 및 특이도를 결정하는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측용 키트
|
8 |
8
제6항 또는 제7항에 있어서,상기 SNP를 검출하는 제제는 상기 제1 SNP 내지 제15 SNP로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 SNP를 검출할 수 있는 프로브(probe)인 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 예측용 키트
|
9 |
9
제6항 또는 제7항에 있어서,상기 SNP를 증폭하는 제제는 상기 제1 SNP 내지 제15 SNP로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 SNP를 증폭할 수 있는 프라이머(primer) 세트인 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측용 키트
|
10 |
10
제6항 또는 제7항에 있어서,상기 키트는 RT-PCR 키트 또는 마이크로어레이 칩 키트인 것을 특징으로 하 는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측용 키트
|
11 |
11
하기 수식 1에 의해 산출된 저탄력 저인장 강도 모발의 위험도(LELTR)가 클수록 저탄력 저인장 강도 모발의 발생 확률이 높은 것으로 예측하고, 상기 수식 1에 의해 도출된 위험도(LELTR)에 따라 하기 표 3에 의해 예측 민감도 및 특이도를 갖는 것을 특징으로 하는, 저탄력 저인장강도 모발 진단 또는 예측 모델:[수식 1]상기 Rn은 제n SNP의 소수 대립유전자가 하기 표 2의 소수 대립유전자인 경우 이에 대응하는 위험도 스코어이고,상기 Fn은 제n SNP의 소수 대립유전자 빈도 값이며,상기 n은 1 내지 15의 정수로 구성된 군에서 선택된 하나 이상의 정수이다;[표 2][표 3]
|