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개체로부터 분리한 생물학적 시료를 이용하여 클론성 조혈증 유발 돌연변이를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 연령 관련 황반변성의 발생 예측, 진단 또는 치료에 필요한 정보를 제공하기 위한 조성물
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제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 APC, ASXL1, ASXL2, BCOR, CD58, CHEK2, CUX1, DNMT3A, EP300, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, JARID2, KMT2D, NF1, NOTCH2, PPM1D, RIT1, SETD2, SF1, SF3B1, SRSF2, STAG1, STAT3, SUZ12, TBL1XR1, TET2, TNFAIP3 및 U2AF1로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 조성물
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제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 APC, ASXL1, ASXL2, CD58, CHEK2, CUX1, DNMT3A, EP300, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, JARID2, KMT2D, NF1, NOTCH2, PPM1D, RIT1, SETD2, SF1, SF3B1, SRSF2, STAT3, SUZ12, TBL1XR1, TET2, TNFAIP3 및 U2AF1로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 조성물
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제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 DNMT3A, TET2, ASXL1, APC, ASXL2, BCOR, CHEK2, CUX1, EP300, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, KMT2D, NF1, NOTCH2, RIT1, SETD2, SF3B1, SRSF2, STAG1, STAT3, SUZ12 및 TNFAIP3로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는조성물
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제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 DNMT3A, TET2, ASXL1, SETD2, KMT2D, NF1, NOTCH2, SF3B1, ASXL2, CHEK2, CUX1, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, RIT1, SRSF2, SUZ12, APC, STAT3 및 TNFAIP3로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는조성물
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제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 DNMT3A, TET2 및 ASXL1로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 조성물
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제1항에 있어서, 상기 돌연변이는 미스센스(missense) 돌연변이, 프레임시프트(frameshift mutation) 돌연변이, 넌센스(nonsense) 돌연변이 또는 스플라이스(splice) 돌연변이인조성물
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제1항에 있어서, 상기 제제는 상기 돌연변이를 검출하기 위한 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산을 포함하는 조성물
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제1항에 있어서, 상기 연령 관련 황반변성이 습성 황반변성인 조성물
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제1항 내지 제9항 중 어느 한 항에 따른 조성물을 포함하는연령 관련 황반변성의 발생 예측, 진단 또는 치료에 필요한 정보를 제공하기 위한 키트
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제1항 내지 제9항 중 어느 한 항에 따른 조성물을 포함하는연령 관련 황반변성의 발생 예측, 진단 또는 치료에 필요한 정보를 제공하기 위한 유전자 분석용 패널
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개체로부터 분리한 생물학적 시료의 유전자 분석을 통해 개체에 클론성 조혈증 유발 돌연변이가 존재하는지 여부를 확인하는 단계를 포함하는 연령 관련 황반변성의 발생 예측, 진단 또는 치료를 위한 정보를 제공하는 방법
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제12항에 있어서, 상기 돌연변이는 APC, ASXL1, ASXL2, BCOR, CD58, CHEK2, CUX1, DNMT3A, EP300, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, JARID2, KMT2D, NF1, NOTCH2, PPM1D, RIT1, SETD2, SF1, SF3B1, SRSF2, STAG1, STAT3, SUZ12, TBL1XR1, TET2, TNFAIP3 및 U2AF1로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 방법
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제12항에 있어서, 상기 돌연변이는 APC, ASXL1, ASXL2, CD58, CHEK2, CUX1, DNMT3A, EP300, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, JARID2, KMT2D, NF1, NOTCH2, PPM1D, RIT1, SETD2, SF1, SF3B1, SRSF2, STAT3, SUZ12, TBL1XR1, TET2, TNFAIP3 및 U2AF1로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 방법
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제12항에 있어서, 상기 돌연변이는 DNMT3A, TET2, ASXL1, APC, ASXL2, BCOR, CHEK2, CUX1, EP300, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, KMT2D, NF1, NOTCH2, RIT1, SETD2, SF3B1, SRSF2, STAG1, STAT3, SUZ12 및 TNFAIP3로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는방법
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제12항에 있어서, 상기 돌연변이는 DNMT3A, TET2, ASXL1, SETD2, KMT2D, NF1, NOTCH2, SF3B1, ASXL2, CHEK2, CUX1, EZH2, GNB1, JAK1, JAK2, RIT1, SRSF2, SUZ12, APC, STAT3 및 TNFAIP3로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는방법
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제12항에 있어서, 상기 돌연변이는 DNMT3A, TET2 및 ASXL1로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 유전자의 돌연변이를 포함하는 방법
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제12항에 있어서, 상기 돌연변이는 미스센스(missense) 돌연변이, 프레임시프트(frameshift mutation) 돌연변이, 넌센스(nonsense) 돌연변이 또는 스플라이스(splice) 돌연변이인방법
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제12항에 있어서,상기 생물학적 시료는 혈액, 혈청, 혈장, 림프액, 타액, 객담, 점액, 소변 또는 대변인방법
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제12항에 있어서,상기 유전자 분석은 차세대 유전체 시퀀싱 분석법(Next Generation Sequencing)을 이용하는방법
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제12항에 있어서,상기 돌연변이가 존재하면 연령 관련 황반변성의 발생 가능성이 높은 것으로 판단하는 단계를 추가로 포함하는방법
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제12항에 있어서,상기 돌연변이가 존재하면, 연령 관련 황반변성의 발병 또는 진행의 위험을 감소시키기 위하여, 환자에서 상기 돌연변이를 억제하거나 상기 돌연변이가 존재하는 유전자의 기능을 회복 또는 보충하기 위한 처치를 할 필요가 있다고 판단하는 단계를 추가로 포함하는방법
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제12항에 있어서, 상기 연령 관련 황반변성이 습성 황반변성인방법
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