1 |
1
환자 및 정상인의 검체로부터 복합 유전 정보를 추출하는 단계;상기 복합 유전 정보 사이의 정보 비교 분석을 통해 복합 유전 정보 라이브러리를 구축하는 단계;상기 복합 유전 정보 라이브러리로부터 질병 특이적 바이오마커를 추출하는 단계; 및상기 질병 특이적 바이오마커로부터 질병 위험도 예측을 위한 네트워크 모델을 구축하고 질병 위험도를 예측하는 단계;를 포함하는, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
2 |
2
제 1항에 있어서,상기 복합 유전 정보는 DNA, RNA 및 단백질로 이루어진 군에서 선택되는 어느 하나 또는 둘 이상의 유전 정보의 발현 정보 또는 이들의 합성 정보인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
3 |
3
제 1항에 있어서,상기 복합 유전 정보 라이브러리는 복합 유전 정보의 통계 분석 또는 최적화 기법(optimization method)을 통해 도출하여 구축하는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
4 |
4
제 1항에 있어서,상기 질병 특이적 바이오마커를 추출하는 경우, 해당 유전 정보의 염기서열 정보를 확보하여 염기 서열의 추가, 삭제 또는 치환을 포함하는 단일 염기 다형성 변이 또는 유전자 복제 수 변이를 포함하는, 유전 정보 변이체를 추출하는 단계;를 더 포함하는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
5 |
5
제 1항에 있어서,상기 복합 유전 정보 라이브러리에 존재하는 복합 유전 정보와 질병과의 관계 분석을 최적화 기법 또는 학습 기법을 통하여 분석하여, 질병과 연관된 바이오마커를 추출하는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
6 |
6
제 1항에 있어서,상기 질병 특이적 바이오마커를 기반으로 정적 질병 네트워크(statistic disease network) 모델 또는 동적 질병 네트워크(dynamic disease network) 모델을 구축하는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
7 |
7
제 5항에 있어서,상기 최적화 기법은 시뮬레이티드 어닐링 기법, 유전자 알고리즘, 탭 서치 기법, 시뮬레이티드 에볼루션, 확률적 진화 기법으로 이루어진 군에서 선택되는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
8 |
8
제 5항에 있어서,상기 학습 기법은 신경망 네트워크(neural network) 및 딥러닝(deep learning)으로 이루어진 군에서 선택되는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
9 |
9
제 8항에 있어서,상기 신경망 네트워크는 CNN(convolutional neural network) 및 RNN(recurrent neural network)으로 이루어진 군에서 선택되는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
10 |
10
제 5항에 있어서,상기 바이오마커 추출시 어텐션 레이어(attention layer)를 이용한 어텐션 모델(attention model)을 적용하여, 전체 서열과 일부 특정 서열의 상관 관계를 매트릭스 형태로 모델링하는 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
11 |
11
제 1항에 있어서,상기 예측된 질병 위험도의 정확도는 추출된 20 내지 35개의 바이오마커에 대해 민감도(sensitivity) 및 특이도(specificity)가 각각 80% 이상인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
12 |
12
제 1항에 있어서,상기 질병은 인지 기능 및/또는 기억력 관련 장애에 의한 것인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
13 |
13
제 12항에 있어서,상기 질병은 알츠하이머병, 헌팅턴병, 파킨슨병 또는 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis)인, 복합 유전 정보 관계 분석을 통한 질병 위험도 예측 방법
|
14 |
14
제 1항 내지 제13항 중 어느 한 항의 질병 위험도 예측 방법을 통해 추출된 질병 특이적 바이오마커
|