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(a) 생체시료에서 핵산을 추출하여 서열정보를 획득하는 단계; (b) 획득한 서열정보(reads)를 표준 염색체 서열 데이터베이스(reference genome database)에 정렬(alignment)하는 단계; (c) 상기 정렬된 서열정보(reads)에 기반하여 조절 지역의 핵산단편(fragments)을 선별하는 단계;(d) 선별된 핵산단편을 이미지 데이터로 생성하는 단계; 및(e) 생성된 상기 이미지 데이터를 정상 이미지와 암 이미지를 구별하도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하고, 기준값(cut-off value)과 비교하여 암 유무를 판정하는 단계를 포함하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (a) 단계의 서열정보를 획득하는 단계는 다음의 단계를 포함하는 방법으로 수행되는 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법:(a-i) 생체시료에서 핵산을 수득하는 단계;(a-ii) 채취된 핵산에서 솔팅-아웃 방법(salting-out method), 컬럼 크로마토그래피 방법(column chromatography method) 또는 비드 방법(beads method)을 사용하여 단백질, 지방, 및 기타 잔여물을 제거하고 정제된 핵산을 수득하는 단계; (a-iii) 정제된 핵산 또는 효소적 절단, 분쇄, 수압 절단 방법(hydroshear method)으로 무작위 단편화(random fragmentation)된 핵산에 대하여, 싱글 엔드 시퀀싱(single-end sequencing) 또는 페어 엔드 시퀀싱(pair-end sequencing) 라이브러리(library)를 제작하는 단계; (a-iv) 제작된 라이브러리를 차세대 유전자서열검사기(next-generation sequencer)에 반응시키는 단계; 및(a-v) 차세대 유전자서열검사기에서 핵산의 서열정보(reads)를 획득하는 단계
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제1항에 있어서, 상기 (a) 단계의 핵산은 무세포 DNA인 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (c) 단계를 수행하기에 앞서 정렬된 핵산 단편의 정렬 일치도 점수(mapping quality score)가 기준값 이상인 리드를 선별하는 단계를 추가로 포함하는 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제4항에 있어서, 상기 기준값은 50 내지 70점인 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (c) 단계의 조절지역은 조직 특이적 조절지역인 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제6항에 있어서, 상기 조직 특이적 조절지역은 조직 별로 검출되는 무세포 DNA의 길이 및/또는 양이 상이한 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (d) 단계의 이미지는 x 축이 선별된 핵산단편의 정렬 위치 별 리드 개수로 구성되는 1차원 이미지인 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제1항에 있어서, 상기 (e) 단계의 인공지능 모델은 인공신경망인 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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제9항에 있어서, 상기 인공신경망은 합성곱 신경망(convolutional neural network, CNN) 또는 재귀 신경망(recurrent neural network, RNN)인 것을 특징으로 하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공방법
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생체시료에서 핵산을 추출하여 서열정보를 해독하는 해독부; 해독된 서열을 표준 염색체 서열 데이터베이스에 정렬하는 정렬부; 정렬된 서열 기반의 핵산단편에서 조절 지역의 핵산단편(fragments)을 선별하는 핵산단편 선별부; 선별된 핵산 단편을 이미지 데이터로 생성하는 데이터 생성부; 및생성된 이미지 데이터를 정상 이미지와 암 이미지를 구별하도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 암 조기 진단을 위한 정보를 제공하는 정보 제공부; 를 포함하는 인공지능 기반 암 조기진단을 위한 정보의 제공 장치
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컴퓨터 판독 가능한 저장 매체로서, 암 조기진단을 위한 정보를 제공하는 프로세서에 의해 실행되도록 구성되는 명령을 포함하되, (a) 생체시료에서 핵산을 추출하여 서열정보를 획득하는 단계; (b) 획득한 서열정보(reads)를 표준 염색체 서열 데이터베이스(reference genome database)에 정렬(alignment)하는 단계; (c) 상기 정렬된 서열정보(reads)에 기반하여 조절 지역의 핵산단편(fragments)을 선별하는 단계;(d) 선별된 핵산단편을 이미지 데이터로 생성하는 단계; 및(e) 생성된 상기 이미지 데이터를 정상 이미지와 암 이미지를 구별하도록 학습된 인공지능 모델에 입력하여 분석하고, 기준값(cut-off value)과 비교하여 암 유무를 판정하는 단계를 통하여, 암 조기진단을 위한 정보를 제공하는 프로세서에 의해 실행되도록 구성되는 명령을 포함하는 컴퓨터 판독 가능한 저장 매체
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