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정보 제공 방법으로서,대상으로부터 분리된 생물학적 시료, 대상의 의료 정보, 또는 이들 둘 모두를 이용하여 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 정보 및 혈액세포 유전자 변이의 존재 여부에 관한 정보를 획득하는 단계, 및상기 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 정보 및 혈액세포 유전자 변이의 존재 여부에 관한 정보에 기초하여 대상의 죽상동맥경화성 심뇌혈관질환 위험도에 관한 정보를 제공하는 단계를 포함하는 방법
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제1항에 있어서, 상기 LDL-콜레스테롤 지표의 위험도가 높고 상기 혈액세포 유전자 변이가 존재하는 경우에, 상기 대상은 죽상동맥경화성 심뇌혈관질환의 위험도가 높은 것으로 결정하는 단계를 추가로 포함하는방법
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제1항에 있어서, 상기 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 정보는, (i) 혈중 LDL-콜레스테롤 수준, (ii) 고지혈증 치료제의 처방 또는 복용 여부, 및 (iii) LDL-콜레스테롤 지표에 관한 선천적 위험도로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상을 포함하는방법
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제3항에 있어서, 상기 혈중 LDL-콜레스테롤 수준이 160 mg/dL 이상이거나 상기 대상이 고지혈증 치료제를 처방받았거나 복용 중인 경우에, LDL-콜레스테롤 지표의 위험도가 높은 것으로 결정하는 단계를 추가로 포함하는방법
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제3항에 있어서, 상기 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 선천적 위험도는 상기 대상으로부터 분리된 생물학적 시료로부터 얻은 유전 정보에 대응되는 기 설정된 위험 점수를 참조하여 산출된 선천적 위험 점수로부터 결정되는방법
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제5항에 있어서,상기 유전 정보는 LDL-콜레스테롤 수준에 관여하는 유전자의 단일염기다형성의 유무에 관한 정보를 포함하는방법
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제5항에 있어서, 상기 선천적 위험 점수는 하기 계산식 3에 의해 결정되는방법:[계산식 3]Y = (SNP1 x BETA1 + SNP2 x BETA2 + SNP3 x BETA3 … + SNP89 x BETA89)/89상기 계산식 3에서,Y는 최종 LDL-콜레스테롤 위험 점수이고,SNP1은 1번 SNP(단일염기다형성)의 유무로, 위험형질이 없으면 0, 이형접합체(heterozygote)이면 1, 동형접합체(homozygote)이면 2의 값이고, BETA1은 1번 SNP의 위험 점수(beta) 값이고,SNP1 내지 SNP89 각각의 위험 형질과 위험 점수는 하기 표에 나타낸 바와 같다
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제5항에 있어서,상기 기 설정된 위험 점수를 참조하여 산출된 상기 선천적 위험 점수가 상위 20%에 속하는 경우에, LDL-콜레스테롤 지표에 대한 위험도가 높은 것으로 결정하는 단계를 추가로 포함하는방법
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제1항에 있어서, 상기 혈액세포 유전자 변이는 DNMT3A, TET2, ASXL1, RPS15, EP300, TNFAIP3, KMT2D, PPM1D, PHIP, NF1, PRPF40B, SETD2, ASXL2, BCOR, CBL, BRCC3, KDM6A, ATM, STAG2, PDS5B, SMC3, TP53, BCORL1, PTEN, PDSS2, ZRSR2, GNAS, PIK3R1, CARD11, CUX1, CASP8, SUZ12, CHEK2, NOTCH2, JAK1 및 JARID2로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자의 변이를 포함하는방법
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제9항에 있어서, 상기 혈액세포 유전자 변이는 DNMT3A 유전자의 변이를 포함하는방법
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제10항에 있어서, 상기 혈액세포 유전자 변이는 TET2, ASXL1, RPS15, EP300, TNFAIP3, KMT2D, PPM1D, PHIP, NF1, PRPF40B, SETD2, ASXL2, BCOR, CBL, BRCC3, KDM6A, ATM, STAG2, PDS5B, SMC3, TP53, BCORL1, PTEN, PDSS2, ZRSR2, GNAS, PIK3R1, CARD11, CUX1, CASP8, SUZ12, CHEK2, NOTCH2, JAK1, JARID2 및 이들의 조합으로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자의 변이를 추가로 포함하는방법
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제1항에 있어서, 상기 혈액세포 유전자 변이의 존재 여부에 관한 정보는 대상으로부터 분리된 생물학적 시료를 이용한 유전자 분석을 통해 제공되는방법
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제12항에 있어서, 상기 유전자 분석은 차세대 유전체 시퀀싱 분석법(Next Generation Sequencing, NGS)을 포함하는 방법에 의해 수행되는방법
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정보 제공 시스템으로서, 대상으로부터 분리된 생물학적 시료, 대상의 의료 정보, 또는 이들 둘 모두를 이용하여 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 정보 및 혈액세포 유전자 변이의 존재 여부에 관한 정보를 획득하는 정보획득부, 및상기 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 정보 및 혈액세포 유전자 변이의 존재 여부에 관한 정보에 기초하여 대상의 죽상동맥경화성 심뇌혈관질환 위험도에 관한 정보를 제공하는 정보제공부를 포함하는 시스템
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제14항에 있어서, 상기 정보제공부는, LDL-콜레스테롤 지표의 위험도가 높고 상기 혈액세포 유전자 변이가 존재하는 경우에, 상기 대상이 죽상동맥경화성 심뇌혈관질환의 위험도가 높은 것으로 결정하는시스템
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제14항에 있어서, 상기 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 정보는, (i) 혈중 LDL-콜레스테롤 수준, (ii) 고지혈증 치료제의 처방 또는 복용 여부, 및 (iii) LDL-콜레스테롤 지표에 관한 선천적 위험도로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상을 포함하는시스템
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제14항에 있어서, 상기 정보제공부는 상기 혈중 LDL-콜레스테롤 수준이 160 mg/dL 이상이거나 상기 대상이 고지혈증 치료제를 처방받았거나 복용 중인 경우에, LDL-콜레스테롤 지표의 위험도가 높은 것으로 결정하는시스템
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제14항에 있어서, 상기 LDL-콜레스테롤 지표에 관한 선천적 위험도는 상기 대상으로부터 분리된 생물학적 시료로부터 얻은 유전 정보에 대응되는 기 설정된 위험 점수를 참조하여 산출된 선천적 위험 점수로부터 결정되는시스템
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제18항에 있어서,상기 기 설정된 위험 점수를 참조하여 산출된 상기 선천적 위험 점수가 상위 20%에 속하는 경우에, LDL-콜레스테롤 지표에 대한 위험도가 높은 것으로 결정하는시스템
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제14항에 있어서, 상기 혈액세포 유전자 변이는 DNMT3A, TET2, ASXL1, RPS15, EP300, TNFAIP3, KMT2D, PPM1D, PHIP, NF1, PRPF40B, SETD2, ASXL2, BCOR, CBL, BRCC3, KDM6A, ATM, STAG2, PDS5B, SMC3, TP53, BCORL1, PTEN, PDSS2, ZRSR2, GNAS, PIK3R1, CARD11, CUX1, CASP8, SUZ12, CHEK2, NOTCH2, JAK1 및 JARID2로 이루어진 군으로부터 선택되는 하나 이상의 유전자의 변이를 포함하는시스템
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제14항에 있어서, 상기 혈액세포 유전자 변이의 존재 여부에 관한 정보는 차세대 유전체 시퀀싱 분석법(Next Generation Sequencing, NGS)을 포함하는 유전자 분석을 통해 제공되는시스템
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제1항에 따른 방법을 실행하기 위한 컴퓨터 프로그램을 기록하는 컴퓨터 판독 가능한 기록 매체
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