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골밀도 및 골절 위험과 ITGA1 유전자 다형성과의연관성

  • 기술번호 : KST2015215147
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요약 본 발명은 ITGA1 유전자 다형성과 골다공증과의 연관성에 관한 것이다. 본 발명에 따르면, ITGA1 유전자의 단일염기다형성 (SNP) +73187C003e#T (엑손 3), +76969T003e#G (인트론 5) 또는 +159174A003e#C (인트론 28), 또는 일배체형 블록 (haplotype LD) 중 BL1_ht1, BL1_ht2, BL2_ht3 또는 BL3_ht1은 골다공증의 지표인 골밀도 및 골절 위험과 밀접한 관련이 있으며, 이를 마커로 이용하여 골다공증의 유전적 소인을 사전에 예측할 수 있다. ITGA1 (Integrin Alpha1) 유전자, 폐경기, 단일염기다형성, 일배체형 블록 (haplotype LD), 골절, 골밀도 (Bone mineral density)
Int. CL C12Q 1/6883 (2018.01.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020070031413 (2007.03.30)
출원인 대한민국(질병관리청장)
등록번호/일자 10-0909709-0000 (2009.07.21)
공개번호/일자 10-2008-0088742 (2008.10.06) 문서열기
공고번호/일자 (20090730) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2007.03.30)
심사청구항수 7

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국(질병관리청장) 대한민국 충청북도 청원군

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김형래 대한민국 서울 동작구
2 오범석 대한민국 서울특별시 동작구
3 이종영 대한민국 경기도 고양시 일산구
4 이혜자 대한민국 서울 은평구
5 김기수 대한민국 서울특별시 강남구
6 고정민 대한민국 서울 송파구
7 김신윤 대한민국 대구광역시 남구
8 박의균 대한민국 대구광역시 수성구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 남상선 대한민국 서울(특허법인 퇴사후 사무소변경 미신고)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 대한민국 대한민국
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 특허출원서
Patent Application
2007.03.30 수리 (Accepted) 1-1-2007-0249773-25
2 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search
2008.03.11 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
3 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search
2008.04.14 수리 (Accepted) 9-1-2008-0020159-41
4 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2008.04.30 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2008-0234623-26
5 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2008.06.30 수리 (Accepted) 1-1-2008-0471766-47
6 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2008.06.30 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2008-0471767-93
7 의견제출통지서
Notification of reason for refusal
2008.11.26 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2008-0595529-54
8 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment
2009.01.19 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2009-0033741-90
9 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)
2009.01.19 수리 (Accepted) 1-1-2009-0033737-17
10 등록결정서
Decision to grant
2009.04.30 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2009-0183180-51
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2010.04.27 수리 (Accepted) 4-1-2010-5074190-37
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2010.12.08 수리 (Accepted) 4-1-2010-0019129-00
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information
2020.11.16 수리 (Accepted) 4-1-2020-5258616-02
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
골다공증에 대한 감수성을 예측하기 위한 서열번호: 94의 염기서열로 구성된ITGA1 유전자 다형성 마커로서, 상기 유전자 다형성 마커가 ITGA1 유전자의 단일염기다형성 중 +73187C003e#T (엑손 3) 또는 +76969T003e#G (인트론 5)이고, 상기 유전자 다형성 마커는 대퇴골 경부 및 대퇴골 간체의 BMD와 연관되어 있음을 특징으로 하는 ITGA1 유전자 다형성 마커
2 2
골다공증에 대한 감수성을 예측하기 위한 서열번호: 94의 염기서열로 구성된ITGA1 유전자 다형성 마커로서, 상기 유전자 다형성 마커가 ITGA1 유전자의 번역개시점으로부터 +73187번째 염기가 C이고 +76969번째 염기가 T인 일배체형 BL1_ht1, 또는 ITGA1 유전자의 번역개시점으로부터 +73187번째 염기가 T이고 +76969번째 염기가 G인 일배체형 BL1_ht2이고, 상기 유전자 다형성 마커는 대퇴골 경부 및 대퇴골 간체의 BMD와 연관되어 있음을 특징으로 하는 ITGA1 유전자 다형성 마커
3 3
골다공증에 대한 감수성을 예측하기 위한 서열번호: 94의 염기서열로 구성된ITGA1 유전자 다형성 마커로서, 상기 유전자 다형성 마커가 ITGA1 유전자의 단일염기다형성 중 +159174A003e#C (인트론 28)이고, 상기 유전자 다형성 마커는 골절 위험도와 연관되어 있음을 특징으로 하는 ITGA1 유전자 다형성 마커
4 4
골다공증에 대한 감수성을 예측하기 위한 서열번호: 94의 염기서열로 구성된ITGA1 유전자 다형성 마커로서, 상기 유전자 다형성 마커가 ITGA1 유전자의 번역개시점으로부터 +159174번째 염기가 C이고 +164104번째 염기가 C이고 +165697번째 염기가 T인 BL3_ht1이고, 상기 유전자 다형성 마커는 골절 위험도와 연관되어 있음을 특징으로 하는 ITGA1 유전자 다형성 마커
5 5
골다공증에 대한 감수성을 예측하기 위한 서열번호: 94의 염기서열로 구성된ITGA1 유전자 다형성 마커로서, 상기 유전자 다형성 마커가 ITGA1 유전자의 번역개시점으로부터 +109100번째 염기가 T이고 +110140번째 염기가 G이고, +130991번째 염기가 C인 ITGA1 유전자의 일배체형 블록 (haplotype LD) BL2_ht3이고, 상기 유전자 다형성 마커는 와드 삼각부의 BMD와 연관되어 있음을 특징으로 하는 ITGA1 유전자 다형성 마커
6 6
삭제
7 7
(1) 개체로부터 DNA 샘플을 수득하는 단계; (2) 단계 (1)에서 수득한 DNA에서 제1항 내지 제5항 중 어느 한 항의 유전자 다형성 마커를 검출하는 단계; 및 (3) 단계 (2)에서 검출된 다형성 마커를 확인하는 단계를 포함하는, 골다공증에 대한 감수성에 관한 정보를 제공하는 방법
8 8
스크리닝용 프라이머 세트가 서열번호: 1 내지 서열번호: 62로 이루어진 군에서 선택되고, 지노타이핑용 프라이머 및 프로브 세트가 서열번호: 63 내지 서열번호: 93로 이루어진 군에서 선택되는 것을 특징으로 하는, ITGA1 유전자 다형성 검출용 키트
9 9
삭제
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.