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BMPR2 유전자 기능획득 돌연변이체를 포함하는 돌연변이 복합체 및 이의 용도

  • 기술번호 : KST2021015819
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 FOP의 원인으로 알려진 기존 ACVR1-R206H 돌연변이 외에 FOP 유사 표현형의 신규 사례로서 특정 유전자의 돌연변이를 발굴하하는 한편, 기존 ACVR1-R206H 돌연변이와의 결합 발현 시 효과를 확인하여 이를 골 형성 분화를 통한 골 질환 치료에 활용 가능한 기술이 개시된다. 본 발명은 BMPR2(bone morphogenetic protein type 2 receptors)를 코딩하는 BMPR2 유전자의 376번째 자리의 아미노산이 글루탐산(E)으로부터 라이신(K)으로 돌연변이된 BMPR2-E376K 돌연변이체와, ACVR1(activin A type I receptor)을 코딩하는 ACVR1 유전자의 206번째 자리의 아미노산이 아르기닌(R)으로부터 히스티딘(H)으로 돌연변이된 ACVR1-R206H 돌연변이체를 포함하는 돌연변이 복합체를 제공한다.
Int. CL C07K 14/51 (2006.01.01) C07K 14/71 (2006.01.01) A61K 38/00 (2006.01.01) A61P 19/00 (2006.01.01)
CPC C07K 14/51(2013.01) C07K 14/71(2013.01) A61K 38/00(2013.01) A61P 19/00(2013.01)
출원번호/일자 1020200075327 (2020.06.19)
출원인 숙명여자대학교산학협력단, 서울대학교산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2021-0157255 (2021.12.28) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2020.06.19)
심사청구항수 4

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 숙명여자대학교산학협력단 대한민국 서울특별시 용산구
2 서울대학교산학협력단 대한민국 서울특별시 관악구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김용환 서울시 양천구
2 김명진 서울시 은평구
3 조태준 서울 용산구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 박상훈 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***(역삼동, 한신인터밸리**) 서관 ****호(신라특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
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번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2020.06.19 수리 (Accepted) 1-1-2020-0635614-12
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.11.25 수리 (Accepted) 4-1-2020-5265458-48
3 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2021.05.11 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2021-0545189-10
4 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2021.07.14 수리 (Accepted) 4-1-2021-5191832-98
5 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
 2021.07.29 수리 (Accepted) 4-1-2021-5205564-29
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번호 청구항
1 1
BMPR2(bone morphogenetic protein type 2 receptors)를 코딩하는 BMPR2 유전자의 376번째 자리의 아미노산이 글루탐산(E)으로부터 라이신(K)으로 돌연변이된 BMPR2-E376K 돌연변이체와, ACVR1(activin A type I receptor)을 코딩하는 ACVR1 유전자의 206번째 자리의 아미노산이 아르기닌(R)으로부터 히스티딘(H)으로 돌연변이된 ACVR1-R206H 돌연변이체를 포함하는 돌연변이 복합체
2 2
제1항에 있어서,상기 돌연변이 복합체는 상기 BMPR2-E376K 돌연변이체 및 상기 ACVR1-R206H 돌연변이체의 결합 발현으로 골 형성 분화에 상가효과를 가진 것을 특징으로 하는 돌연변이 복합체
3 3
제1항에 있어서,상기 돌연변이 복합체는 골 형성 분화를 통한 골 질환 치료를 위해 사용되는 것을 특징으로 하는 돌연변이 복합체
4 4
제1항 내지 제3항 중 어느 한 항의 돌연변이 복합체를 포함하는 세포주
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 미래창조과학부 숙명여자대학교 유전체미래원천기술개발시범사업 희귀난치성 골격계 발달장애 질환 유발 유전자의 생물학적 기능 연구를 통한 발병기전 규명
2 과학기술정보통신부 숙명여자대학교 (유형1-2)중견연구(연평균연구비 1억원~2억원 이내) DNA 손상 복구 및 DNA 복제 과정에서 TONSL 복합체의 기능연구
3 과학기술정보통신부 숙명여자대학교 이공학분야(S/ERC) 이질성기반 세포적응 연구센터