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PPP2R1A, COL6A1, CACNA1I, RAPGEF2, VEGFC, SRF, MOS, PTPN5, TAOK3, MAP2K4, CPT1A, ITGB4, FGF16, HGF, COL6A2, MTOR, PFKL, ITGA1, PPP2CA, LAMA1, THBS1, RASGRF2, TAB2, FN1, PIK3CA, CACNA1C, IGF1R, PLEC, ZSWIM6, 및 PIN1 로 이루어지는 군으로부터 선택되는 1종 이상의 바이오마커 유전자의 뉴클레오타이드 변이를 검출하는 제제 또는 상기 바이오마커 유전자가 암호화하는 바이오마커 단백질의 아미노산 서열의 변이를 검출하는 제제를 포함하며, 상기 바이오마커는 타우 단백질의 인산화 증가 또는 타우 단백질 다량체의 증가를 유발하는 것인, 알츠하이머병 진단용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 바이오마커 유전자의 뉴클레오타이드 변이는 하기 뉴클레오타이드 변이들로 이루어지는 군에서 선택된 1종 이상의 변이인 것인, 조성물:PPP2R1A 유전자의 83번째 G가 A로 치환, COL6A1 유전자의 160번째 C가 A로 치환, CACNA1I 유전자의 5194번째 C가 A로 치환, RAPGEF2 유전자의 3752번째 C가 A로 치환, VEGFC 유전자의 629번째 G가 T로 치환, SRF 유전자의 1262번째 C가 A로 치환, MOS 유전자의 423번째 C가 A로 치환, MOS 유전자의 151번째 G가 A로 치환, PTPN5 유전자의 1627번째 G가 T로 치환, TAOK3 유전자의 37번째 G가 T로 치환, MAP2K4 유전자의 1169번째 C가 A로 치환, CPT1A 유전자의 1252번째 G가 T로 치환, ITGB4 유전자의 3136번째 C가 A로 치환, FGF16 유전자의 553번째 C가 A로 치환, HGF 유전자의 1117번째 C가 T로 치환, COL6A2 유전자의 1998번째 C가 A로 치환, MTOR 유전자의 7405번째 A가 T로 치환, PFKL 유전자의 137번째 C가 G로 치환, ITGA1 유전자의 2399번째 A가 C로 치환, PPP2CA 유전자의 889번째 G가 A로 치환, LAMA1 유전자의 5611번째 G가 T로 치환, THBS1 유전자의 863번째 G가 A로 치환, RASGRF2 유전자의 1412번째 C가 A로 치환, TAB2 유전자의 1535번째 C가 A로 치환, FN1 유전자의 5444번째 G가 A로 치환, PIK3CA 유전자의 3140번째 A가 G로 치환, CACNA1C 유전자의 304번째 C가 T로 치환, IGF1R 유전자의 1033번째 A가 T로 치환, PLEC 유전자의 11656번째 C가 T로 치환, PLEC 유전자의 3262번째 C가 T로 치환, ZSWIM6 유전자의 2066번째 C가 A로 치환, ZSWIM6 유전자의 3268번째 A가 G로 치환, 및 PIN1 유전자의 455번째 C가 T로 치환 된 변이
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제1항에 있어서, 상기 뉴클레오타이드 변이를 검출하는 제제는 상기 바이오마커 유전자의 변이 부위에 특이적인 프라이머, 안티센스 핵산 또는 프로브인, 알츠하이머병의 진단용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 아미노산 변이를 검출하는 제제는 변이 부위에 특이적인 항체, 또는 압타머인, 조성물
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제1항에 있어서, 상기 알츠하이머병은 산발성 알츠하이머병 또는 알츠하이머성 치매인, 조성물
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제1항에 있어서, 상기 알츠하이머병은 65세 이상의 환자에게서 발병하는 것인, 조성물
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PPP2R1A, COL6A1, CACNA1I, RAPGEF2, VEGFC, SRF, MOS, PTPN5, TAOK3, MAP2K4, CPT1A, ITGB4, FGF16, HGF, COL6A2, MTOR, PFKL, ITGA1, PPP2CA, LAMA1, THBS1, RASGRF2, TAB2, FN1, PIK3CA, CACNA1C, IGF1R, PLEC, ZSWIM6, 및 PIN1 로 이루어지는 군으로부터 선택되는 1종 이상의 바이오마커 유전자의 뉴클레오타이드 변이를 검출하는 제제 또는 상기 바이오마커 유전자가 암호화하는 바이오마커 단백질의 아미노산 서열의 변이를 검출하는 제제를 포함하며,상기 바이오마커는 타우(Tau) 단백질의 인산화 증가 또는 타우 단백질 다량체의 증가를 유발하는 것인, 알츠하이머병의 진단용 키트
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8
제7항에 있어서, 상기 진단용 키트는 상기 바이오마커 유전자의 변이 부위에 특이적인 프라이머, 안티센스 핵산 및 프로브로 이루어지는 군에서 선택되는 하나 이상의 제제를 포함하는 DNA 패널을 포함하는 것인, 키트
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환자로부터 분리된 생물학적 시료로부터 유전체 DNA(genomic DNA)를 추출하는 단계; 및상기 추출된 DNA로부터 PPP2R1A, COL6A1, CACNA1I, RAPGEF2, VEGFC, SRF, MOS, PTPN5, TAOK3, MAP2K4, CPT1A, ITGB4, FGF16, HGF, COL6A2, MTOR, PFKL, ITGA1, PPP2CA, LAMA1, THBS1, RASGRF2, TAB2, FN1, PIK3CA, CACNA1C, IGF1R, PLEC, ZSWIM6, 및 PIN1 로 이루어지는 군으로부터 선택되는 1종 이상의 유전자의 변이를 검출하는 단계를 포함하는, 알츠하이머병의 진단에 필요한 정보를 제공하는 방법
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제9항에 있어서, 상기 환자는 알츠하이머병의 가족력이 없는 환자인, 방법
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제9항에 있어서, 상기 유전자 변이는 하기 나열된 유전자 변이로 이루어진 군에서 선택된 하나 이상의 유전자 변이인 것인, 방법:PPP2R1A 유전자의 83번째 G가 A로 치환, COL6A1 유전자의 160번째 C가 A로 치환, CACNA1I 유전자의 5194번째 C가 A로 치환, RAPGEF2 유전자의 3752번째 C가 A로 치환, VEGFC 유전자의 629번째 G가 T로 치환, SRF 유전자의 1262번째 C가 A로 치환, MOS 유전자의 423번째 C가 A로 치환, MOS 유전자의 151번째 G가 A로 치환, PTPN5 유전자의 1627번째 G가 T로 치환, TAOK3 유전자의 37번째 G가 T로 치환, MAP2K4 유전자의 1169번째 C가 A로 치환, CPT1A 유전자의 1252번째 G가 T로 치환, ITGB4 유전자의 3136번째 C가 A로 치환, FGF16 유전자의 553번째 C가 A로 치환, HGF 유전자의 1117번째 C가 T로 치환, COL6A2 유전자의 1998번째 C가 A로 치환, MTOR 유전자의 7405번째 A가 T로 치환, PFKL 유전자의 137번째 C가 G로 치환, ITGA1 유전자의 2399번째 A가 C로 치환, PPP2CA 유전자의 889번째 G가 A로 치환, LAMA1 유전자의 5611번째 G가 T로 치환, THBS1 유전자의 863번째 G가 A로 치환, RASGRF2 유전자의 1412번째 C가 A로 치환, TAB2 유전자의 1535번째 C가 A로 치환, FN1 유전자의 5444번째 G가 A로 치환, PIK3CA 유전자의 3140번째 A가 G로 치환, CACNA1C 유전자의 304번째 C가 T로 치환, IGF1R 유전자의 1033번째 A가 T로 치환, PLEC 유전자의 11656번째 C가 T로 치환, PLEC 유전자의 3262번째 C가 T로 치환, ZSWIM6 유전자의 2066번째 C가 A로 치환, ZSWIM6 유전자의 3268번째 A가 G로 치환, 및 PIN1 유전자의 455번째 C가 T로 치환 된 변이
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제9항에 있어서, 상기 유전자 변이를 검출하는 단계는 상기 바이오마커 유전자의 변이 부위에 특이적인 프라이머, 안티센스 핵산 및 프로브로 이루어지는 군에서 선택되는 하나 이상의 변이 검출용 제제를 이용하여 수행되는 것인, 방법
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