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적어도 하나의 프로세서를 포함하는 컴퓨팅 장치에 의해 수행되는 인간 백혈구 항원(Human Leukocyte Antigen; HLA)의 타입을 결정하기 위한 방법으로서,피검체 유래의 생물학적 시료로부터 획득된 DNA 또는 RNA에 대한 염기 서열 분석을 수행한 결과를 획득하는 단계; 및OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중 3개 이상의 툴(tool)들을 사용하여, 상기 염기 서열 분석의 결과로부터 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는,상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중에서 Call을 제시한 툴의 개수를 결정하는 단계; 및상기 결정된 툴의 개수에 기초하여, 상기 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는:상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중에서 Call을 제시한 툴의 개수를 결정하는 단계; 제시된 Call들에 포함된 HLA 타입들 간의 일치도를 결정하는 단계; 및상기 결정된 툴의 개수 및 상기 결정된 일치도에 기초하여, 상기 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는:상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA에서 제시한 Call들 중 사용가능한 Call들의 개수를 결정하는 단계; 상기 사용가능한 Call들의 개수에 기초하여, 상기 HLA 타입을 결정하기 위한 일치도 기준을 생성하는 단계; 및상기 생성된 일치도 기준에 기초하여, 상기 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 4 항에 있어서,상기 일치도 기준은:상기 사용가능한 Call들의 개수가 5개인 경우, 5개의 Call들에 포함된 HLA 타입이 모두 일치하도록 정의되는 제 1 일치도 기준;상기 사용가능한 Call들의 개수가 4개인 경우, HLA-A 또는 HLA-C 타입에 대해서는 적어도 3개의 Call들에 포함된 HLA 타입이 일치하도록 정의되고 그리고 HLA-B 타입에 대해서는 4개의 Call들에 포함된 HLA 타입이 모두 일치하도록 정의되는 제 2 일치도 기준; 및상기 사용가능한 Call들의 개수가 3개인 경우, 3개의 Call들에 포함된 HLA 타입이 모두 일치하도록 정의되는 제 3 일치도 기준;을 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는,상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA에서 제시한 Call들에서 일치하는 HLA 타입이 무엇인지에 따라서, 상기 HLA 타입을 결정하기 위한 일치도 기준을 생성하는 단계; 및상기 생성된 일치도 기준에 기초하여, 상기 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는,상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA에서 제시한 Call들에 포함된 HLA 타입이 일치하는 경우, 상기 Call들에 포함된 HLA 타입을 상기 HLA 타입으로 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는,상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중 4개의 툴들에서 제시한 Call들에 포함된 HLA 타입이 일치하는 경우, 상기 Call들에 포함된 HLA 타입을 상기 HLA 타입으로 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는,상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중 적어도 3개의 툴들에서 제시한 Call들에 포함된 HLA 타입이 HLA-A 또는 HLA-C로 일치하는 경우, 상기 일치하는 HLA-A 또는 HLA-C으로 상기 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 HLA 타입을 결정하는 단계는,상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중 적어도 4개의 툴들에서 제시한 Call들에 포함된 HLA 타입이 HLA-B로 일치하는 경우, 상기 일치하는 HLA-B로 상기 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,방법
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제 1 항에 있어서,상기 염기 서열 분석은,전장 유전체 염기서열 분석(whole genome sequencing), 전체 엑솜 염기서열 분석(whole exome sequencing) 또는 전체 전사체 염기서열 분석(whole transcriptome sequencing) 중 적어도 하나를 포함하며, 상기 생물학적 시료는,조직, 세포, 전혈 또는 혈액 중 적어도 하나를 포함하며, 그리고상기 HLA 타입은, HLA-A 타입, HLA-B 타입, 및 HLA-C 타입으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상의 타입인, 방법
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제 1 항에 있어서,상기 결정된 HLA 타입이 사전결정된 신뢰도 미만인 경우, 상기 피검체 유래의 생물학적 시료로부터 획득된 DNA 또는 RNA에 대한 PCR-SBT (Polymerase Chain Reaction-Sequencing Based Typing)를 수행할 것을 결정하는 단계;를 더 포함하는,방법
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컴퓨터 판독가능 저장 매체에 저장되는 컴퓨터 프로그램으로서, 상기 컴퓨터 프로그램은 하나 이상의 프로세서에 의해 실행되는 경우, 인간 백혈구 항원(Human Leukocyte Antigen; HLA)의 타입을 결정하기 위한 방법을 수행하며, 상기 방법은:피검체 유래의 생물학적 시료로부터 획득된 DNA 또는 RNA에 대한 염기 서열 분석을 수행한 결과를 획득하는 단계; 및OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 중 3개 이상의 툴들을 사용하여, 상기 염기 서열 분석의 결과로부터 HLA 타입을 결정하는 단계;를 포함하는,컴퓨터 판독가능 저장 매체에 저장되는 컴퓨터 프로그램
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컴퓨팅 장치로서,데이터를 프로세싱하기 위한 프로세서; 및상기 프로세서와 연결되어 상기 프로세싱된 데이터를 저장하는 메모리;를 포함하며,상기 메모리는:피검체 유래의 생물학적 시료로부터 획득된 DNA 또는 RNA에 대한 염기 서열 분석을 수행한 결과 데이터에 액세스하기 위한 명령(instruction); 및상기 결과 데이터로부터 제 1 항의 방법에 따라 결정된 HLA 타입에 액세스하기 위한 명령;을 포함하는,컴퓨팅 장치
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