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한국인의 유전성 난청 진단용 마커 조성물

  • 기술번호 : KST2015162706
  • 담당센터 : 대구기술혁신센터
  • 전화번호 : 053-550-1450
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 한국인의 유전성 난청 진단용 마커 조성물, 상기 마커를 포함하는 한국인의 유전성 난청 진단 키트 및 진단 방법에 관한 것이다. 본 발명에 따른 마커 조성물은 한국인의 유전성 난청과 관련된 유전자인 GJB2, 미토콘드리아 12S rRNA 및 SLC26A4에 위치한 7개의 돌연변이를 한번에 검출할 수 있어, 빠르고 정확하게 한국인의 유전성 난청을 진단하는데 유용하게 이용될 수 있다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)
CPC C12Q 1/6883(2013.01) C12Q 1/6883(2013.01)
출원번호/일자 1020130000741 (2013.01.03)
출원인 경북대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1494185-0000 (2015.02.11)
공개번호/일자 10-2014-0088796 (2014.07.11) 문서열기
공고번호/일자 (20150217) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.01.03)
심사청구항수 6

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 경북대학교 산학협력단 대한민국 대구광역시 북구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 김언경 대한민국 서울 구로구
2 사공보름 대한민국 경북 경산시
3 이규엽 대한민국 대구 수성구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 김순웅 대한민국 서울시 구로구 디지털로**길 **, ***호 (구로동,에이스테크노타워*차)(정진국제특허법률사무소)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 경북대학교 산학협력단 대한민국 대구광역시 북구
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2013.01.03 수리 (Accepted) 1-1-2013-0007096-11
2 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2014.05.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0363990-56
3 [지정기간연장]기간연장(단축, 경과구제)신청서
[Designated Period Extension] Application of Period Extension(Reduction, Progress relief)		 2014.07.28 수리 (Accepted) 1-1-2014-0711938-64
4 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2014.08.27 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2014-0818351-05
5 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2014.08.27 수리 (Accepted) 1-1-2014-0818328-54
6 등록결정서
Decision to grant		 2015.01.27 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0058494-80
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2018.03.26 수리 (Accepted) 4-1-2018-5051994-32
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.23 수리 (Accepted) 4-1-2020-5136893-04
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
서열번호 1 및 2의 염기서열로 이루어진 제1 프라이머 세트;서열번호 3 및 4의 염기서열로 이루어진 제2 프라이머 세트;서열번호 5 및 6의 염기서열로 이루어진 제3 프라이머 세트;서열번호 7 및 8의 염기서열로 이루어진 제4 프라이머 세트;서열번호 9 및 10의 염기서열로 이루어진 제5 프라이머 세트;서열번호 11 및 12의 염기서열로 이루어진 제6 프라이머 세트; 및서열번호 13 및 14의 염기서열로 이루어진 제7 프라이머 세트;를 포함하는 한국인의 유전성 난청 진단용 마커 조성물
2 2
서열번호 1 및 2의 염기서열로 이루어진 제1 프라이머 세트;서열번호 3 및 4의 염기서열로 이루어진 제2 프라이머 세트;서열번호 5 및 6의 염기서열로 이루어진 제3 프라이머 세트;서열번호 7 및 8의 염기서열로 이루어진 제4 프라이머 세트;서열번호 9 및 10의 염기서열로 이루어진 제5 프라이머 세트;서열번호 11 및 12의 염기서열로 이루어진 제6 프라이머 세트; 및서열번호 13 및 14의 염기서열로 이루어진 제7 프라이머 세트;를 포함하는 한국인의 유전성 난청 진단 키트
3 3
(a) 대상 시료에서 DNA를 분리하는 단계; (b) 상기 (a) 단계에서 분리된 DNA를 주형으로 하고, 서열번호 1 및 2의 염기서열로 이루어진 제1 프라이머 세트;서열번호 3 및 4의 염기서열로 이루어진 제2 프라이머 세트;서열번호 5 및 6의 염기서열로 이루어진 제3 프라이머 세트;서열번호 7 및 8의 염기서열로 이루어진 제4 프라이머 세트;서열번호 9 및 10의 염기서열로 이루어진 제5 프라이머 세트;서열번호 11 및 12의 염기서열로 이루어진 제6 프라이머 세트; 및서열번호 13 및 14의 염기서열로 이루어진 제7 프라이머 세트;를 모두 이용하여 표적 서열을 증폭하는 단계; 및 (c) 상기 (b) 단계에서 증폭된 산물의 염기서열을 분석하는 단계;를 포함하는 한국인의 유전성 난청 진단을 위한 정보제공 방법
4 4
제 3항에 있어서, 상기 (b) 단계의 표적 서열 증폭은 중합효소 연쇄반응(Polymerase Chain Reaction; PCR), 역전사-중합효소 연쇄반응(RT-PCR), 리가아제 연쇄 반응(ligase chain reaction; LCR), 복구연쇄반응(repair chain reaction), 전사-중재 증폭(transcription-mediated amplification; TMA), 자가 유지 염기서열 복제(self sustained sequence replication), 표적 폴리뉴클레오티드 염기서열의 선택적 증폭(selective amplification of target polynucleotide sequences), 컨센서스 서열 프라이밍 중합효소 연쇄 반응(consensus sequence primed polymerase chain reaction; CP-PCR), 임의적 프라이밍 중합효소 연쇄 반응 (arbitrarily primed polymerase chain reaction; AP-PCR), 핵산염기서열 기반 증폭(nucleic acid sequence based amplification; NASBA), 가닥 치환 증폭(strand displacement amplification) 및 고리-중재 항온성 증폭(loop-mediated isothermal amplification; LAMP)으로 이루어진 군에서 선택된 1종 이상의 방법에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는, 한국인의 유전성 난청 진단을 위한 정보제공 방법
5 5
제 3항에 있어서, 상기 (c) 단계의 염기 서열 분석 방법은 스냅샷(sNaPShot) 분석 방법, DNA 서열분석 (sequencing) 방법, PCR-SSCP (single stranded conformation polymorphism) 분석 방법, RFLP (restriction fragment length polymorphism) 분석 방법, 대립형질 (allele) 특이적 혼성화 방법, DNA 칩 방법, ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) 방법, 면역블롯 (immunoblot) 방법, TDGS(Two-dimensional Gene Scanning) 방법, Taq-Man 방법 및 TOGATM 방법으로 이루어진 군에서 선택된 1종 이상의 방법에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는, 한국인의 유전성 난청 진단을 위한 정보제공 방법
6 6
제 5항에 있어서, 상기 (c) 단계의 염기 서열 분석 방법 중 스냅샷 분석 방법을 이용할 경우, 상기 스냅샷 분석은 서열번호 15 내지 21로 구성되는 프라이머 세트를 이용하여 수행되는 것을 특징으로 하는, 한국인의 유전성 난청 진단을 위한 정보제공 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 교육과학기술부 연세대학교 산학협력단 중견연구자지원 SLC26A4 돌연변이에 의한 난청의 병인 규명 및 조기 진단법 개발