맞춤기술찾기

이전대상기술

선천적 대사질환 위험도 점수를 이용한 심뇌혈관질환의 위험도 측정 방법

  • 기술번호 : KST2022007910
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 선천적 대사질환 위험도 점수를 이용한 심뇌혈관질환 위험도를 예측하는 방법에 대한 것이다. 본 발명의 선천적 대사질환 위험도 점수를 이용한 심뇌혈관질환 위험도 예측 방법은 초기에 심뇌혈관질환의 고위험군을 선별할 수 있으며, 선별된 고위험군의 주요 대사질환의 위험도 점수를 분석하여 예방전략을 수립할 수 있다. 따라서, 본 발명의 선천적 대사질환 위험도 점수를 이용한 심뇌혈관질환 위험도 측정 방법은 심뇌혈관질환의 예방에 유용하게 사용될 수 있다. 또한, 본 발명의 심뇌혈관질환 위험도 측정 방법은 한국인 외에 다른 인종의 유전체에도 적용될 수 있다.
Int. CL G16H 50/30 (2018.01.01) G16H 50/20 (2018.01.01) G16H 50/50 (2018.01.01) G16H 10/60 (2018.01.01) G16B 40/20 (2019.01.01) G16B 30/20 (2019.01.01) G16B 20/20 (2019.01.01) A61B 5/0205 (2006.01.01) A61B 5/00 (2021.01.01)
CPC
출원번호/일자 1020210170480 (2021.12.01)
출원인 (주)지놈오피니언, 서울대학교병원
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2022-0077892 (2022.06.09) 문서열기
공고번호/일자
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보 대한민국  |   1020200166470   |   2020.12.02
법적상태 공개
심사진행상태 수리
심판사항
구분 국내출원/신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2021.12.01)
심사청구항수 10

출원인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 출원인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 (주)지놈오피니언 대한민국 서울특별시 성동구
2 서울대학교병원 대한민국 서울특별시 종로구

발명자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 발명자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 송한 서울특별시 성동구
2 선충현 서울특별시 성동구
3 임호균 서울특별시 성동구
4 이승표 서울특별시 종로구
5 김수경 서울특별시 성동구
6 임지우 서울특별시 성동구

대리인

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 대리인 표입니다.
번호 이름 국적 주소
1 특허법인세움 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, **층(역삼동, 한국고등교육재단빌딩)

최종권리자

번호, 이름, 국적, 주소의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 인명정보 - 최종권리자 표입니다.
번호 이름 국적 주소
최종권리자 정보가 없습니다
번호, 서류명, 접수/발송일자, 처리상태, 접수/발송일자의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 행정처리 표입니다.
번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application
2021.12.01 수리 (Accepted) 1-1-2021-1396349-91
2 특허고객번호 정보변경(경정)신고서·정정신고서
2022.05.03 수리 (Accepted) 4-1-2022-5104217-45
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
대상으로부터 분리된 생물학적 시료로부터 얻은 유전 정보에 기초하여 기 설정된 알고리즘을 통하여 총 심뇌혈관질환 위험 점수를 산출하는 단계를 포함하고, 상기 알고리즘은 (i) 수축기혈압(SBP), 이완기혈압(DBP), 공복혈당(GLU0), 총콜레스테롤(TC), LDL 콜레스테롤(LDL), HDL 콜레스테롤(HDL), 중성지방(TG) 및 체질량지수(BMI) 중 적어도 둘 이상을 포함하는 대사질환 지표에 대하여, 상기 유전 정보에 대응되는 기 설정된 유전 점수를 참조하여, 상기 각 지표에 대해 선천적 대사질환 위험 점수(Metabolic disease Risk Score; MRS)를 산출하고, (ii) 상기 산출된 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수가 기 설정된 기준값을 초과하는지 여부를 결정하고,(iii) 상기 산출된 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수 중 상기 기준값을 초과하는 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수에, 해당 지표에 대해 기 설정된 가중치를 적용하여 최종 대사질환 위험점수를 결정하고, 상기 산출된 선천적 대사질환 위험점수가 상기 기준값 이하인 지표에 대해서는, 상기 (i)에서 산출된 선천적 대사질환 위험 점수를 최종 대사질환 위험점수로서 결정하고,(iv) 상기 각 지표에 대한 최종 대사질환 위험 점수를 합산하여 대상의 총 심뇌혈관질환 위험 점수를 산출하는 것을 포함하는,심뇌혈관질환의 위험도를 예측하는 방법
2 2
제1항에 있어서,상기 방법은 총 심뇌혈관질환 위험 점수가 기 설정된 문턱값을 초과하는 경우에 심뇌혈관질환의 위험도가 높은 것으로 결정되는 단계를 추가로 포함하는, 방법
3 3
제2항에 있어서, 상기 문턱값은 남녀별로 각각 상위 5 백분위(percentile)에 해당하는 점수 이상인 것인, 방법
4 4
제1항에 있어서, 상기 기 설정된 유전 점수는 각 지표에 영향을 주는 단일염기다형성(SNP) 유전자에 대하여 하기 계산식 1에 의해 결정되는 것인, 방법: [계산식 1]Y = β0 + βx1*X1 + βx2*X2 + βx3*X3 + βSNP*SNP(0/1/2) 상기 계산식 1에서, Y는 대상 유전체 집단의 각 지표에 대한 평균값이고, βSNP는 해당 SNP와 평균 Y값의 연관성(association)을 나타내는 값이고,SNP(0/1/2)는 대상 유전체 집단에 속하는 개체의 유전형질에 따른 값으로, 위험형질이 없으면 0, 이형접합체(heterozygote)이면 1, 동형접합체(homozygote)이면 2의 값이고,β0 은 Y의 절편 값이고,βx1은 대상 유전체 집단에 속하는 개체의 성별과 평균 Y값의 연관성을 나타내는 값이고, X1은 대상 유전체 집단에 속하는 개체의 성별에 따른 값으로, 남성이면 1, 여성이면 0의 값이고,βx2은 대상 유전체 집단에 속하는 개체의 연령과 평균 Y값의 연관성을 나타내는 값이고, X2는 대상 유전체 집단에 속하는 개체의 연령이고,βx3은 대상 유전체 집단에 속하는 개체의 BMI와 평균 Y값의 연관성을 나타내는 값이고, X3는 BMI 값이며, 해당 항목 βx3*X3은 수축기혈압 및 이완기혈압 지표에만 사용한다
5 5
제1항에 있어서, 상기 선천적 대사질환 위험 점수는 각 지표에 영향을 주는 복수의 SNP 유전자에 대한 유전 점수를 합산하고 평균값을 산출하여 결정하는, 방법
6 6
제1항에 있어서,상기 기 설정된 기준값은 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험점수(metabolic disease polygenic risk score, MRS)를 기준의 상위 20% 또는 하위 20%인 것인, 방법
7 7
제1항에 있어서,상기 기 설정된 가중치는 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험점수 별로 i) 내지 ix)인 것인, 방법:i) PRSSBP-High의 경우, 남자의 경우 +1
8 8
제1항에 있어서, 상기 유전 정보는 PCR(polymerase chain reaction), 생어 염기서열 분석(sanger sequencing), 마이크로어레이(microarray) 또는 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing)을 통해 얻어지는 것인, 방법
9 9
유전정보가 획득 가능한 대상에 대한 심뇌혈관질환의 위험도에 대한 정보 제공을 하는 컴퓨터 프로그램이 저장된 컴퓨터 판독 가능한 기록매체로서, 상기 컴퓨터 프로그램은 프로세서에 의해 수행되며, (i) 수축기혈압(SBP), 이완기혈압(DBP), 공복혈당(GLU0), 총콜레스테롤(TC), LDL 콜레스테롤(LDL), HDL 콜레스테롤(HDL), 중성지방(TG) 및 체질량지수(BMI) 중 적어도 둘 이상을 포함하는 대사질환 지표에 대하여, 상기 유전 정보에 대응되는 기 설정된 유전 점수를 참조하여, 상기 각 지표에 대해 선천적 대사질환 위험 점수(Metabolic disease Risk Score; MRS)를 산출하고, (ii) 상기 산출된 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수가 기 설정된 기준값을 초과하는지 여부를 결정하고,(iii) 상기 산출된 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수 중 상기 기준값을 초과하는 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수에, 해당 지표에 대해 기 설정된 가중치를 적용하여 최종 대사질환 위험점수를 결정하고, 상기 산출된 선천적 대사질환 위험점수가 상기 기준값 이하인 지표에 대해서는, 상기 (i)에서 산출된 선천적 대사질환 위험 점수를 최종 대사질환 위험점수로서 결정하고,(iv) 상기 각 지표에 대한 최종 대사질환 위험 점수를 합산하여 대상의 총 심뇌혈관질환 위험 점수를 산출하는 것을 포함하는, 컴퓨터 판독 가능한 기록 매체
10 10
정보 처리부를 포함하는 정보 제공 장치로서, 상기 정보 처리부는,(i) 수축기혈압(SBP), 이완기혈압(DBP), 공복혈당(GLU0), 총콜레스테롤(TC), LDL 콜레스테롤(LDL), HDL 콜레스테롤(HDL), 중성지방(TG) 및 체질량지수(BMI) 중 적어도 둘 이상을 포함하는 대사질환 지표에 대하여, 상기 유전 정보에 대응되는 기 설정된 유전 점수를 참조하여, 상기 각 지표에 대해 선천적 대사질환 위험 점수(Metabolic disease Risk Score; MRS)를 산출하고,(ii) 상기 산출된 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수가 기 설정된 기준값을 초과하는지 여부를 결정하고,(iii) 상기 산출된 각 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수 중 상기 기준값을 초과하는 지표에 대한 선천적 대사질환 위험 점수에, 해당 지표에 대해 기 설정된 가중치를 적용하여 최종 대사질환 위험점수를 결정하고, 상기 산출된 선천적 대사질환 위험점수가 상기 기준값 이하인 지표에 대해서는, 상기 (i)에서 산출된 선천적 대사질환 위험 점수를 최종 대사질환 위험점수로서 결정하고,(iv) 상기 각 지표에 대한 최종 대사질환 위험 점수를 합산하여 대상의 총 심뇌혈관질환 위험 점수를 산출하는 것을 포함하는, 심뇌혈관질환의 위험도에 대한 정보 제공 장치
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.