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하기의 단계를 포함하는, 인간 백혈구 항원(Human Leukocyte Antigen; HLA) 타입 결정 방법:(a) 피검체 유래의 생물학적 시료에서 DNA 또는 RNA를 추출하여 차세대 염기서열 분석(next generation sequencing)을 실시하는 단계; 및(b) 상기 서열분석 결과를 이용해 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA로 이루어진 군으로터 선택된 세 가지 이상의 방법으로 HLA 타입을 분석 및 결정하는 단계
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제1항에 있어서,상기 단계 (b)는, (b-1) 상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 툴에서 특정 타입을 모두 제시한 경우에는 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 방법에서 모두 동일하게 제시된 HLA를 HLA 타입으로 결정하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는, 방법
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제1항에 있어서,상기 단계 (b)는, (b-1) 상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 방법에서 특정 타입을 모두 제시한 경우에는 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 방법에서 모두 동일하게 제시된 HLA를 HLA 타입으로 결정하는 단계; 및(b-2) 상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 방법 중 네 개의 방법에서만 특정 타입이 제시되었을 경우, 네 개의 방법에서 모두 동일하게 제시된 HLA를 HLA 타입으로 결정하는 단계;를 포함하는 것을 특징으로 하는, 방법
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제3항에 있어서,상기 일치한 HLA가 HLA-A 또는 HLA-C인 경우, 상기 (b-2) 단계에서, OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA로 이루어진 군으로부터 선택된 세 가지 이상의 방법에서 일치한 HLA를 HLA 타입으로 결정하는 단계를 포함하는 것을 특징으로 하는, 방법
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제3항에 있어서,상기 일치한 HLA가 HLA-B인 경우,상기 (b-2) 단계에서, OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA로 이루어진 군으로부터 선택된 네 개의 방법에서 모두 동일하게 제시된 HLA를 HLA 타입으로 결정하는 단계; 및(b-3) 상기 OptiType, HLA-HD, PHLAT, HLAscan, 및 HLA*LA 방법 중 세 개의 방법에서만 특정 타입이 제시되었을 경우, 세 개의 방법에서 모두 동일하게 제시된 HLA를 HLA 타입으로 결정하는 단계;를 포함하는 것을 특징으로 하는, 방법
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제1항에 있어서, 상기 염기서열 분석은 전장 유전체 염기서열 분석(whole genome sequencing), 전체 엑솜 염기서열 분석(whole exome sequencing) 또는 전체 전사체 염기서열 분석(whole transcriptome sequencing)인 것을 특징으로 하는, 방법
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제1항에 있어서, 상기 생물학적 시료는 조직, 세포, 전혈, 또는 혈액인 것을 특징으로 하는, 방법
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제1항에 있어서, 상기 단계 (b)에서 HLA 타입이 결정되지 못한 경우, (c) 피검체 유래의 생물학적 시료에서 DNA 또는 RNA를 추출하여 PCR-SBT (Polymerase Chain Reaction-Sequencing Based Typing)를 실시하는 단계를 더 포함하는 것을 특징으로 하는, 방법
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제1항에 있어서, 상기 HLA 타입은 HLA-A 타입, HLA-B 타입, 및 HLA-C 타입으로 이루어진 군으로부터 선택된 하나 이상인 것을 특징으로 하는, 방법
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개별화된 의료 개입을 결정하기 위한 시스템에 있어서, 상기 시스템은- 호스트 서버;- 데이터를 액세스하고 입력하기 위해 상기 호스트 서버를 액세스하기 위한 사용자 인터페이스;- 입력된 데이터를 프로세싱하기 위한 프로세서; 및- 상기 프로세서로 연결되는 메모리로써,(i) 피검체 유래의 생물학적 시료에서 DNA 또는 RNA를 추출하여 차세대 염기서열 분석(next generation sequencing) 데이터를 액세스하기 위한 인스트럭션,(ii) 상기 데이터로부터 제1항의 방법에 따라 결정된 HLA 타입에 액세스하기 위한 인스트럭션, 및(iii) 프로세싱된 데이터가 저장된 메모리;를 포함하는 시스템
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제10항에 있어서,상기 개별화된 의료 개입은 추가적인 PCR-SBT 검사법의 수행 여부를 결정하는 것을 특징으로 하는, 시스템
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