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특정 질병 유전자의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 내 위치 정보를 구성 요소로 포함하는 제1 공통 연관 기능과, 복수의 생물학적 경로 별로 각각의 생물학적 경로의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 위치 정보를 구성 요소로 포함하는 복수의 제2 공통 연관 기능을 비교하여 상기 복수의 제2 공통 연관 기능 중에서 상기 제1 공통 연관 기능의 구성 요소와 유사한 구성 요소를 포함하는 제2 공통 연관 기능을 추출하고, 추출한 제2 공통 연관 기능의 생물학적 경로를 특정 질병에 대한 질병 연관 생물학적 경로로 추출하는 질병 연관 생물학적 경로 추출부, 그리고상기 질병 연관 생물학적 경로에 포함된 단백질 정보 및 단백질과 단백질 사이 관계 정보를 통해 상기 특정 질병 유전자를 발현하는 단백질들 간의 상호 작용에 의한 연결 패턴을 포함하는 적어도 하나의 네트워크 조절 모티프를 출력하는 네트워크 조절 모티프 발굴부를 포함하고,상기 복수의 생물학적 경로는,상호 작용을 통해 유전자 발현으로 연결하는 단백질 정보 및 단백질과 단백질 사이 관계 정보를 각각 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제1항에 있어서,정상 상태의 샘플군 및 질병 상태의 샘플군에서 각각의 유전자 발현양을 측정한 데이터인 유전자 발현 데이터를 이용하여 정상 상태 대비 질병 상태에서 상대적으로 과발현되거나 또는 저발현된 유전자를 찾고, 상기 적어도 하나의 네트워크 조절 모티프 중에서 상기 과발현되거나 또는 저발현된 유전자가 포함된 네트워크 조절 모티프를 유전자 발현 양상이 정상 조절되지 않는 핵심 네트워크 조절 모티프로 선별하는 핵심 질병 네트워크 조절 모티프 발굴부를 더 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제2항에 있어서,적어도 하나의 질병 유전자 데이터베이스로부터 수집한 질병 유전자 정보 및 적어도 하나의 약물 데이터베이스로부터 수집한 약물 표적 단백질 정보를 포함하고 고유의 포맷을 가진 통합 질병 유전자 정보를 생성하는 통합 질병 유전자 데이터베이스 구축부, 그리고상기 통합 질병 유전자 정보를 저장하는 통합 질병 유전자 데이터베이스를 더 포함하고,상기 질병 연관 생물학적 경로 추출부는,사용자 입력에 따라 특정 질병이 선정되면, 선정된 특정 질병과 관련된 상기 특정 질병 유전자를 상기 통합 질병 유전자 데이터베이스로부터 추출하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제3항에 있어서,상기 통합 질병 유전자 데이터베이스 구축부는,상기 적어도 하나의 질병 유전자 데이터베이스로부터 각각의 질병 유전자를 수집하고, 상기 적어도 하나의 약물 데이터베이스로부터 각각의 약물 표적 단백질 정보를 수집하는 수집 모듈,상기 각각의 질병 유전자와 상기 각각의 약물 표적 단백질 정보를 질병 별로 분류하는 질병 연관 정보 추출 모듈, 그리고질병 별로 분류된 상기 질병 유전자 및 상기 약물 표적 단백질 정보를 포함하고 공통 식별자가 할당된 통합 질병 유전자 정보를 질병 별로 생성하는 데이터 통합 모듈을 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제4항에 있어서,상기 데이터 통합 모듈은,보편적단백질자원(Uniprot, The Universal Protein Resource)의 데이터베이스 식별자를 상기 공통 식별자로 할당하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제3항에 있어서,적어도 하나의 생물학적 경로 데이터베이스로부터 수집한 서로 다른 포맷을 가지는 생물학적 경로 정보를 고유의 포맷으로 구성한 통합 생물학적 경로 정보를 생성하는 통합 생물학적 경로 데이터베이스 구축부, 그리고상기 통합 생물학적 경로 정보를 저장하는 통합 생물학적 경로 데이터베이스를 더 포함하고,상기 복수의 생물학적 경로는, 상기 통합 생물학적 경로 데이터베이스에 저장된 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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7
제6항에 있어서,상기 통합 생물학적 경로 데이터베이스 구축부는, 상기 적어도 하나의 생물학적 경로 데이터베이스로부터 각각의 생물학적 경로 정보를 수집하여 BioPAX(Biological Pathway Exchange) 형식과 XML(eXtensible markup language) 형식으로 구분하는 수집 모듈,상기 수집 모듈로부터 구분된 BioPAX 형식의 생물학적 경로 정보를 해석하는 BioPAX 형식 구문 분석 모듈, 상기 수집 모듈로부터 구분된 XML 형식의 생물학적 경로 정보를 해석하는 XML 형식 구문 분석 모듈,상기 BioPAX 형식 및 XML 형식의 생물학적 경로 정보로부터 단백질 정보와, 단백질과 단백질 간 관계 정보를 추출하는 생물학적 경로 정보 추출 모듈, 그리고상기 단백질 정보와, 단백질과 단백질 간 관계 정보를 포함하고 공통의 식별자가 할당된 통합 생물학적 경로 정보를 생성하는 데이터 통합 모듈을 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제7항에 있어서,상기 데이터 통합 모듈은,보편적단백질자원(Uniprot, The Universal Protein Resource)의 데이터베이스 식별자를 상기 공통 식별자로 할당하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제7항에 있어서,상기 질병 연관 생물학적 경로 추출부는,복수의 유전자 또는 복수의 단백질 별로 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 내 위치 정보가 각각 계층적으로 저장된 유전자 온톨로지로부터 상기 제1 공통 연관 기능의 구성 요소를 추출하고, 상기 유전자 온톨로지로부터 상기 각각의 생물학적 경로에 포함된 단백질 정보의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 위치 정보를 추출하여 상기 복수의 제2 공통 연관 기능을 생성하며, 자카드 인덱스를 이용하여 상기 제1 공통 연관 기능과 상기 복수의 제2 공통 연관 기능 간의 유사도를 측정하고, 측정된 유사도가 기 정의된 임계 조건을 충족하는 제2 공통 연관 기능에 해당하는 생물학적 경로를 상기 질병 연관 생물학적 경로로 추출하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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제9항에 있어서,상기 네트워크 조절 모티프 발굴부는,RMOD(Regulatory Motif Detection) 분석 툴에 상기 질병 연관 생물학적 경로 정보를 입력하여 상기 RMOD 분석 툴로부터 상기 특정 질병의 질병 유전자의 기능과 관련된 상기 단백질 정보와, 상기 단백질과 단백질 간 관계 정보로 구성된 상기 네트워크 조절 모티프를 출력하는 네트워크 조절 모티프 발굴 시스템
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사용자 입력에 따른 특정 질병이 선정되면, 생물학적 경로 데이터베이스에 저장된 복수의 생물학적 경로 중에서 상기 특정 질병과 관련된 질병 연관 생물학적 경로를 추출하는 단계, 그리고상기 질병 연관 생물학적 경로에 포함된 단백질 정보 및 단백질과 단백질 사이 관계 정보를 통해 특정 질병 유전자를 발현하는 단백질들 간의 상호 작용에 의한 연결 패턴을 포함하는 적어도 하나의 네트워크 조절 모티프를 출력하는 단계를 포함하고,상기 질병 연관 생물학적 경로를 추출하는 단계는,상기 특정 질병에 대한 특정 질병 유전자의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 내 위치 정보를 구성 요소로 포함하는 제1 공통 연관 기능과, 상기 복수의 생물학적 경로 별로 각각의 생물학적 경로의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 위치 정보를 구성 요소로 포함하는 복수의 제2 공통 연관 기능을 비교하는 단계, 그리고상기 복수의 제2 공통 연관 기능 중에서 상기 제1 공통 연관 기능의 구성 요소와 유사한 구성 요소를 포함하는 제2 공통 연관 기능의 생물학적 경로를 상기 특정 질병에 대한 질병 연관 생물학적 경로로 추출하는 단계를 포함하며, 상기 복수의 생물학적 경로는,상호 작용을 통해 유전자 발현으로 연결하는 단백질 정보 및 단백질과 단백질 사이 관계 정보를 각각 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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제11항에 있어서,상기 네트워크 조절 모티프를 출력하는 단계 이후,정상 상태의 샘플군 및 질병 상태의 샘플군에서 각각의 유전자 발현양을 측정한 데이터인 유전자 발현 데이터를 이용하여 정상 상태 대비 질병 상태에서 상대적으로 과발현되거나 또는 저발현된 유전자를 찾고, 상기 적어도 하나의 네트워크 조절 모티프 중에서 상기 과발현되거나 또는 저발현된 유전자를 포함하는 네트워크 조절 모티프를 유전자 발현 양상이 정상 조절되지 않는 핵심 네트워크 조절 모티프로 선별하는 단계를 더 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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제12항에 있어서,상기 네트워크 조절 모티프를 출력하는 단계는,RMOD(Regulatory Motif Detection) 분석 툴에 상기 질병 연관 생물학적 경로 정보를 입력하여 상기 RMOD 분석 툴로부터 상기 특정 질병의 질병 유전자의 기능과 관련된 상기 단백질 정보와, 상기 단백질과 단백질 간 관계 정보로 구성된 상기 네트워크 조절 모티프를 출력하는 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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제13항에 있어서,상기 질병 연관 생물학적 경로를 추출하는 단계 이전에,적어도 하나의 생물학적 경로 데이터베이스로부터 수집한 서로 다른 포맷을 가지는 생물학적 경로 정보를 포함하고 고유의 포맷을 가진 통합 생물학적 경로 정보를 생성하여 통합 생물학적 경로 데이터베이스를 생성하는 단계, 그리고적어도 하나의 질병 유전자 데이터베이스로부터 수집한 질병 유전자 정보 및 적어도 하나의 약물 데이터베이스로부터 수집한 약물 표적 단백질 정보를 포함하고 고유의 포맷을 가진 통합 질병 유전자 정보를 생성하여 통합 질병 유전자 데이터베이스를 생성하는 단계를 더 포함하고,상기 질병 연관 생물학적 경로를 추출하는 단계는,상기 특정 질병 유전자를 상기 통합 질병 유전자 데이터베이스로부터 추출하고, 상기 복수의 생물학적 경로는 상기 통합 생물학적 경로 데이터베이스에 저장된 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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제14항에 있어서,상기 비교하는 단계는,복수의 유전자 또는 복수의 단백질 별로 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 내 위치 정보가 각각 계층적으로 저장된 유전자 온톨로지로부터 상기 특정 질병 유전자의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 내 위치 정보를 추출하여 상기 제1 공통 연관 기능을 구성하는 단계,상기 유전자 온톨로지로부터 상기 각각의 생물학적 경로에 포함된 단백질 정보의 생물학적 프로세스, 분자적 기능 및 세포 위치 정보를 추출하여 상기 복수의 제2 공통 연관 기능을 구성하는 단계, 그리고자카드 인덱스를 이용하여 상기 제1 공통 연관 기능과 상기 복수의 제2 공통 연관 기능 간의 유사도를 각각 측정하는 단계를 포함하고,상기 비교하는 단계 이후의 상기 추출하는 단계는, 측정된 유사도가 기 정의된 임계 조건을 충족하는 제2 공통 연관 기능에 해당하는 생물학적 경로를 상기 질병 연관 생물학적 경로로 추출하는 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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제14항에 있어서,상기 통합 생물학적 경로 데이터베이스를 생성하는 단계는,상기 적어도 하나의 생물학적 경로 데이터베이스로부터 각각의 생물학적 경로 정보를 수집하는 단계,수집한 정보를 BioPAX(Biological Pathway Exchange) 형식과 XML(eXtensible markup language) 형식으로 구분하는 단계,상기 BioPAX 형식 및 XML 형식의 생물학적 경로 정보로부터 단백질 정보와, 단백질과 단백질 간 관계 정보를 추출하는 단계, 그리고상기 단백질 정보와, 단백질과 단백질 간 관계 정보에 보편적 단백질 자원(Uniprot, The Universal Protein Resource)의 데이터베이스 식별자를 공통의 식별자로 할당하여 통합 생물학적 경로 정보를 생성하는 단계를 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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제14항에 있어서,상기 통합 질병 유전자 데이터베이스를 생성하는 단계는,상기 적어도 하나의 질병 유전자 데이터베이스로부터 각각의 질병 유전자를 수집하는 단계,상기 적어도 하나의 약물 데이터베이스로부터 각각의 약물 표적 단백질 정보를 수집하는 단계,상기 각각의 질병 유전자와 상기 각각의 약물 표적 단백질 정보를 질병 별로 분류는 단계, 그리고질병 별로 분류된 질병 유전자 및 약물 표적 단백질 정보에 보편적 단백질 자원(Uniprot, The Universal Protein Resource)의 데이터베이스 식별자를 공통 식별자로 할당하여 질병 별로 통합 질병 유전자 정보를 생성하는 단계를 포함하는 네트워크 조절 모티프 발굴 방법
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