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산모 및 발단자의 DNA 서열분석에 의한 태아의 단일유전자 유전변이의 예측방법(METHOD FOR PREDICTION OF FETAL GENETIC VARIATIONS BY DNA SEQUENCING OF PREGNANT MOTHER AND PROBAND)

  • 기술번호 : KST2016009802
  • 담당센터 : 서울동부기술혁신센터
  • 전화번호 : 02-2155-3662
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 (1) 단일유전자 유전변이를 갖는 발단자(proband)의 혈구 내에 존재하는 DNA에서, 상기 단일유전자 유전변이를 갖는 DNA 부위의　서열을 분석하는 단계; (2) 상기 단일유전자 유전변이를 유발하는 유전자를 보유한 보인자 산모의 혈장 내에 존재하는 DNA에서,　상기 단일유전자 유전변이를 갖는　DNA 부위의 서열을 분석하는 단계; (3) 상기 단계 (2)에서 수득한 발단자 및 산모의 DNA 서열을 비교하여 단일유전자 유전변이를 갖는 부위에서의 이형단일염기변이(heterozygous SNP)를 확인하는 단계; (4) 상기 단계 (3)에서 확인된 이형단일염기변이로부터 단상형(haplotype)을 구축하는 단계; (5) 단계 (2)에서 수득한 산모 DNA 서열로부터, 상기 단계 (4)에서 구축된 단상형 중 단일유전자의 유전변이를 포함하는 단상형의 빈도(frequency)를 계산하는 단계; 및 (6) 상기 단일유전자 유전변이를 포함하는 단상형의 빈도가 0.5보다 큰 경우 보인자 산모가 임신하고 있는 태아가 단일유전자 유전변이를 갖는 것으로 예측하는 단계를 포함하는, 태아의 단일유전자 유전변이를 예측하는 방법에 관한 것으로서, 본 발명의 방법은 발단자와 보인자 산모의 DNA 서열분석을 통해 태아의 출생 전(임신 6주 이후부터)에 비침습적 방법으로 태아의 단일유전자 유전변이를 예측할 수 있는바, 종래 융모막융모 샘플링 또는 양수천자를 포함하는 비침습적 방법을 대체하여 태아의 산전진단에 응용될 수 있다.
Int. CL G16B 30/00 (2019.01.01) C12Q 1/68 (2018.01.01)
CPC G06F 19/22(2013.01) G06F 19/22(2013.01) G06F 19/22(2013.01) G06F 19/22(2013.01)
출원번호/일자 1020140150334 (2014.10.31)
출원인 에스케이텔레콤 주식회사, 서울대학교산학협력단
등록번호/일자 10-2028735-0000 (2019.09.27)
공개번호/일자 10-2016-0051010 (2016.05.11) 문서열기
공고번호/일자 (20191004) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2017.09.26)
심사청구항수 10

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 에스케이텔레콤 주식회사 대한민국 서울특별시 중구
2 서울대학교산학협력단 대한민국 서울특별시 관악구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 남궁정현 대한민국 서울특별시 중구
2 이용선 대한민국 서울특별시 중구
3 박정선 대한민국 서울특별시 중구
4 김종일 대한민국 서울특별시 종로구
5 채종희 대한민국 서울특별시 서대문구
6 임병찬 대한민국 서울특별시 강남구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 팬코리아특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 논현로**길 **, 역삼***빌딩 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 에스케이텔레콤 주식회사 서울특별시 중구
2 서울대학교산학협력단 서울특별시 관악구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2014.10.31 수리 (Accepted) 1-1-2014-1052008-27
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2015.03.17 수리 (Accepted) 4-1-2015-5033829-92
3 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2015.05.13 수리 (Accepted) 4-1-2015-5062924-01
4 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2015.05.26 수리 (Accepted) 1-1-2015-0500372-74
5 [대리인선임]대리인(대표자)에 관한 신고서
[Appointment of Agent] Report on Agent (Representative)		 2017.09.26 수리 (Accepted) 1-1-2017-0940500-00
6 [심사청구]심사청구(우선심사신청)서
[Request for Examination] Request for Examination (Request for Preferential Examination)		 2017.09.26 수리 (Accepted) 1-1-2017-0940512-47
7 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2019.02.25 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0139240-72
8 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2019.04.25 수리 (Accepted) 1-1-2019-0430360-00
9 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2019.04.25 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2019-0430361-45
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.05.13 수리 (Accepted) 4-1-2019-5093546-10
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.05.23 수리 (Accepted) 4-1-2019-5101798-31
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.08.02 수리 (Accepted) 4-1-2019-5154561-59
13 등록결정서
Decision to grant		 2019.08.22 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2019-0606783-73
14 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.11.25 수리 (Accepted) 4-1-2020-5265458-48
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
(1) X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 갖는 발단자(proband)의 혈구 내에 존재하는 DNA에서, 상기 단일유전자 유전변이를 갖는 DNA 부위의　서열을 분석하는 단계;(2) 상기 단일유전자 유전변이를 유발하는 유전자를 보유한 보인자 산모의 혈장 내에 존재하는 DNA에서,　상기 단일유전자 유전변이를 갖는　DNA 부위의 서열을 분석하는 단계;(3) 상기 단계 (1)에서 수득한 발단자의 DNA 서열정보와 상기 단계 (2)에서 수득한 산모의 DNA 서열정보를 비교하여 X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 갖는 부위에서의 이형단일염기변이(heterozygous SNP)를 확인하는 단계; (4) 상기 단계 (3)에서 확인된 이형단일염기변이로부터 단상형(haplotype)을 구축하는 단계; (5) 단계 (2)에서 수득한 산모 DNA 서열정보로부터, 상기 단계 (4)에서 구축된 단상형 중 X-염색체 연관된 열성 단일유전자의 유전변이를 포함하는 단상형의 빈도(frequency)를 계산하는 단계; 및 (6) 상기 계산된 X-염색체 연관된 열성 단일유전자 유전변이를 포함하는 단상형의 빈도가 0
2 2
제1항에 있어서, 상기 단일유전자 유전변이가 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy), 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease), 근관성 근육병증(Myotubular myopathy), 로웨 증후군(Lowe syndrome), 멘케스 증후군(Menkes syndrome), X-연관된 부신백질이영양증(X-linked adrenoleukodystrophy), 호에랄-레이다슨 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome), 척수성 근위축증(Spinal Muscular atrophy), 이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy) 및 크라베병(Krabbe disease)으로 이루어진 군으로부터 선택되는 단일유전자 질환을 야기하는 유전변이인 것을 특징으로 하는 방법
3 3
제1항에 있어서, 상기 발단자가 보인자 산모로부터 태어나 단일유전자 유전변이로 인한 단일유전자 질환을 갖는 남아인 것을 특징으로 하는 방법
4 4
제1항에 있어서, 상기 보인자 산모가 임신 6주 이상인 것을 특징으로 하는 방법
5 5
제1항에 있어서, 상기 보인자 산모의 혈장이 무세포(cell-free) 태아 DNA를 포함하는 것을 특징으로 하는 방법
6 6
제1항에 있어서, 상기 단계 (2)의 서열분석이 차세대 서열분석(Next generation sequencing)에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는 방법
7 7
제1항에 있어서, 상기 단계 (2)의 서열분석이 표적 농축 및 대규모 병렬 서열분석에 의해 수행되는 것을 특징으로 하는 방법
8 8
제1항에 있어서, 상기 단계 (4)의 단상형 구축에 앞서 단일유전자 유전변이를 갖는　DNA 부위에서의 재조합 점(recombination point)을 검출하는 단계를 추가로 포함하는 것을 특징으로 하는 방법
9 9
제1항에 있어서, 상기 단계 (5)의 단상형의 빈도가 단상형의 리드 비율(read fraction)인 것을 특징으로 하는 방법
10 10
제1항에 있어서, 상기 태아는 남아인, 방법
지정국 정보가 없습니다
패밀리정보가 없습니다
국가 R&D 정보가 없습니다.