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서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서,1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질을 포함하는,국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한 뇌전증 유도용 조성물
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제1항에 있어서,상기 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고,상기 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로의 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고, 상기 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것인,뇌전증 유도용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 뇌전증은 난치성 뇌전증인, 뇌전증 유도용 조성물
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서열번호 1의 염기서열에 있어서,4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는,국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한 뇌전증 유도용 조성물
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제5항에 있어서, 상기 뇌전증은 난치성 뇌전증인, 뇌전증 유도용 조성물
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서열번호 1의 염기서열에 있어서,7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는, 재조합 벡터
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서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는 재조합 벡터가 도입된, 세포
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서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는 재조합 벡터가 도입된, 인간을 제외한 동물의 배아
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서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는 재조합 벡터로 형질전환되어, 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한 뇌전증이 유도된, 인간을 제외한 동물
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제11항에 있어서, 상기 동물은 인간을 제외한 포유류 또는 설치류인, 뇌전증이 유도된 동물
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서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는 재조합 벡터를 세포 내로 도입시키는 단계를 포함하는, 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한 뇌전증을 유도하는 방법
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서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는 재조합 벡터를 인간을 제외한 동물의 배아에 도입한 후 발생시키는 단계를 포함하는,국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한 뇌전증이 유도된 동물을 제조하는 방법
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제14항에 있어서, 상기 재조합 벡터는 배아기 중 대뇌 피질층(cortical layer)이 형성되는 기간에 배아의 뇌에 도입되는 것인,국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한 뇌전증이 유도된 동물을 제조하는 방법
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제11항에 따른 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)에 의한뇌전증이 유도된 동물에 뇌전증 치료 후보물질을 투여한 후 뇌전증 경감 여부를 확인하는 단계를 포함하는,뇌전증 치료제의 스크리닝 방법
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