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뇌전증 관련 뇌 체성 유전 변이 및 이의 이용(Brain somatic mutations associated to epilepsy and uses thereof)

  • 기술번호 : KST2015230832
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증과 관련하여, 뇌전증을 유발하는 뇌 체성 유전 변이 및 이의 이용에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 본 발명은 염기서열의 변이가 일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자 또는 염기서열의 변이로 인해 아미노산 서열의 변이가 일어난 mTOR 단백질에 관한 것이다. 또한, 본 발명은 상기 유전자 또는 단백질을 이용한 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단 기술에 관한 것이다. 또한, 본 발명은 유전자 또는 단백질을 이용한 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 유도 기술에 관한 것이다.
Int. CL C07K 14/47 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01)
CPC C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01) C12N 9/12(2013.01)
출원번호/일자 1020140071588 (2014.06.12)
출원인 한국과학기술원, 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자
공개번호/일자 10-2015-0142932 (2015.12.23) 문서열기
공고번호/일자 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호 1020170061215;
심사청구여부/일자 Y (2014.06.12)
심사청구항수 13

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이정호 대한민국 대전광역시 유성구
2 임재석 대한민국 대전 유성구
3 김동석 대한민국 서울특별시 서대문구
4 강훈철 대한민국 서울 서초구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 유미특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 서림빌딩 **층 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2014.06.12 수리 (Accepted) 1-1-2014-0550463-02
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.09.25 수리 (Accepted) 4-1-2014-5114224-78
3 선행기술조사의뢰서
Request for Prior Art Search		 2014.10.08 수리 (Accepted) 9-1-9999-9999999-89
4 선행기술조사보고서
Report of Prior Art Search		 2014.11.12 수리 (Accepted) 9-1-2014-0089023-98
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5157993-01
6 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5158129-58
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5157968-69
8 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2015.12.12 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0869426-96
9 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2016.02.12 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-0140672-56
10 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.02.12 수리 (Accepted) 1-1-2016-0140668-73
11 거절결정서
Decision to Refuse a Patent		 2016.06.24 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0457952-27
12 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.07.13 수리 (Accepted) 1-1-2016-0677549-98
13 [명세서등 보정]보정서(재심사)
Amendment to Description, etc(Reexamination)		 2016.07.13 보정승인 (Acceptance of amendment) 1-1-2016-0677550-34
14 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2016.08.10 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2016-0576481-37
15 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2016.10.05 수리 (Accepted) 1-1-2016-0964325-22
16 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2016.10.05 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2016-0964326-78
17 등록결정서
Decision to Grant Registration		 2017.02.20 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2017-0126199-13
18 [분할출원]특허출원서
[Divisional Application] Patent Application		 2017.05.17 수리 (Accepted) 1-1-2017-0470780-19
19 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.04.24 수리 (Accepted) 4-1-2019-5081392-49
20 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.05.15 수리 (Accepted) 4-1-2020-5108396-12
21 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.12 수리 (Accepted) 4-1-2020-5131486-63
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
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4 4
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단용 조성물
5 5
제4항에 있어서, 상기 조성물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를검출할 수 있는 제제를 추가로 포함하는 것인, 진단용 조성물
6 6
제4항에 있어서, 상기 대뇌피질 발달기형은 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD) 인, 진단용 조성물
7 7
제4항에 있어서, 상기 유전자를 검출할 수 있는 제제는 상기 유전자에 상보적인 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인, 진단용 조성물
8 8
제4항에 있어서, 상기 단백질을 검출할 수 있는 제제는 상기 단백질에 특이적인 항체 또는 압타머인, 진단용 조성물
9 9
제4항의 조성물을 포함하는, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단용 키트
10 10
대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 환자의 시료로부터 서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 검출하는 방법
11 11
제10항에 있어서, 상기 시료는 환자의 뇌 조직 시료인 방법
12 12
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는,대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 유도용 조성물
13 13
제12항에 있어서, 상기 조성물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 추가로 포함하는 것인, 조성물
14 14
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자가 도입된, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증이 유도된 동물의 세포
15 15
제14항에 있어서, 상기 세포는,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자가 추가가 도입된 것인, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증이 유도된 동물의 세포
16 16
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 생체 외에서 세포에 도입시키는 단계를 포함하는, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증을 유도하는 방법
17 17
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1 미래창조과학부 한국과학기술원 뇌과학원천기술개발사업 차세대 염기서열 분석법을 응용한 mTOR 신호 전달계 관련 대뇌피질 발달 장애 제어 인자 발굴 및 조기 진단 유전자 패널 개발
2 보건복지부 한국과학기술원 질환극복기술개발 ciliopathy 질환에서 발생하는 뇌신경 기능 이상의 분자 유전학적 원인 규명