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뇌전증 진단용 바이오마커

  • 기술번호 : KST2015118983
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 본 발명은 뇌전증을 진단하기 위한 바이오마커 및 이의 이용에 관한 것이다. 보다 구체적으로, 본 발명은 염기서열의 변이가 일어난 mTOR(Mammalian target of rapamycin) 유전자 또는 염기서열의 변이로 인해 아미노산 서열의 변이가 일어난 mTOR 단백질에 관한 것이다. 또한, 상기 유전자 또는 단백질을 검출할 수 있는 제제를 포함하는 뇌전증 진단용 조성물 및 키트에 관한 것이다. 또한, 뇌전증 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 환자의 시료로부터 뇌전증 진단용 바이오마커인 상기 유전자 및 단백질을 검출하는 방법에 관한 것이다.
Int. CL C07K 14/47 (2006.01) C12N 15/12 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)
CPC C07K 14/47(2013.01) C07K 14/47(2013.01) C07K 14/47(2013.01) C07K 14/47(2013.01) C07K 14/47(2013.01) C07K 14/47(2013.01)
출원번호/일자 1020130105712 (2013.09.03)
출원인 한국과학기술원, 연세대학교 산학협력단
등록번호/일자 10-1547307-0000 (2015.08.19)
공개번호/일자 10-2015-0026623 (2015.03.11) 문서열기
공고번호/일자 (20150825) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.09.03)
심사청구항수 12

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이정호 대한민국 대전 유성구
2 김동석 대한민국 서울 서대문구
3 임재석 대한민국 대전 중구
4 김우일 대한민국 대전 유성구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 유미특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 서림빌딩 **층 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구
2 연세대학교 산학협력단 대한민국 서울특별시 서대문구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2013.09.03 수리 (Accepted) 1-1-2013-0806438-18
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.09.25 수리 (Accepted) 4-1-2014-5114224-78
3 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5157993-01
4 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5157968-69
5 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5158129-58
6 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2014.12.26 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0888856-60
7 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2015.02.26 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2015-0193613-69
8 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2015.02.26 수리 (Accepted) 1-1-2015-0193612-13
9 등록결정서
Decision to grant		 2015.06.24 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2015-0424152-11
10 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.04.24 수리 (Accepted) 4-1-2019-5081392-49
11 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.05.15 수리 (Accepted) 4-1-2020-5108396-12
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.12 수리 (Accepted) 4-1-2020-5131486-63
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
1 1
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서,1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질
2 2
제1항에 있어서,상기 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고,상기 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로의 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고, 상기 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것인 단백질
3 3
서열번호 1의 염기서열에 있어서,4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자
4 4
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질의 변이 부위에 특이적인 항체 또는 압타머, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서,4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자의 변이 부위에 특이적인 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산을 포함하는, 뇌전증 진단용 조성물
5 5
제4항에 있어서, 상기 뇌전증은 대뇌피질 발달기형(Malformations of Cortical Developments, MCD)에 의해 유발된 난치성 뇌전증인, 뇌전증 진단용 조성물
6 6
삭제
7 7
삭제
8 8
제4항에 있어서, 상기 항체는 단클론 항체 또는 다클론 항체인, 뇌전증 진단용 조성물
9 9
제4항, 제5항 또는 제8항 중 어느 한 항의 조성물을 포함하는, 뇌전증 진단용 키트
10 10
뇌전증 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 환자의 시료로부터서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 검출하는 방법
11 11
제10항에 있어서, 상기 시료는 환자의 뇌 조직 시료인 방법
12 12
제10항에 있어서, 상기 유전자를 검출하는 방법은 환자의 시료로부터 핵산을 증폭하는 단계, 및상기 증폭된 핵산의 염기서열을 결정하는 단계를 포함하는 것인 방법
13 13
제12항에 있어서, 상기 핵산을 증폭하는 단계는, 중합효소 연쇄반응(PCR), 멀티플렉스 PCR, 터치다운(touchdown) PCR, 핫 스타트(hot start) PCR, 네스티드(nested) PCR, 부스터(booster) PCR, 실시간(real-time) PCR, 분별 디스플레이 PCR(differential display PCR: DD-PCR), cDNA 말단의 신속 증폭(rapid amplification of cDNA ends: RACE), 인버스(inverse) 중합효소 연쇄반응, 벡토레트(vectorette) PCR, 테일-PCR (thermal asymmetric interlaced PCR, TAIL-PCR), 리가아제 연쇄 반응, 복구 연쇄 반응, 전사-중재 증폭, 자가 유지 염기서열 복제 또는 타깃 염기서열의 선택적 증폭 반응에 의하여 수행되는 것인 방법
14 14
제12항에 있어서, 상기 증폭된 핵산의 염기서열을 결정하는 단계는, 차세대 염기서열 분석법 (next generation sequencing), 생거(Sanger) 시퀀싱, 맥삼-길버트(Maxam-Gilbert) 시퀀싱, 샷건(Shotgun) 시퀀싱, 파이로시퀀싱, 마이크로어레이에 의한 혼성화, 대립유전자 특이적인 PCR(allele specific PCR), 다이나믹 대립유전자 혼성화 기법(dynamic allele-specific hybridization, DASH), PCR 연장 분석, TaqMan 기법, 또는 자동염기서열분석에 의하여 수행되는 것인 방법
지정국 정보가 없습니다
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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
1 KR101678961 KR 대한민국 FAMILY
2 KR101739104 KR 대한민국 FAMILY
3 KR101771168 KR 대한민국 FAMILY
4 US09629346 US 미국 FAMILY
5 US20150065380 US 미국 FAMILY
6 US20150143560 US 미국 FAMILY

DOCDB 패밀리 정보

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순번 패밀리번호 국가코드 국가명 종류
DOCDB 패밀리 정보가 없습니다
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순번 연구부처 주관기관 연구사업 연구과제
1 보건복지부 한국과학기술원/연세대학교 산학협력단 보건의료 연구개발사업 (질환극복기술개발) 차세대 염기서열 분석법을 응용한 난치성 소아 뇌전증의 새로운 원인 유전 변이 발굴, 분자적 병인 기전 규명 및 질병 모델 개발