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분석 대상인 아미노산 또는 핵산에 대한 서열 데이터와, 서열 중 일부가 치환된 변이 데이터가 수신되는 입력부;아미노산 또는 핵산의 서열 정보와 단백질의 3차원 구조에 대한 구조 정보가 저장된 데이터베이스; 및상기 데이터베이스를 이용하여 상기 변이 데이터가 분석 대상인 아미노산 또는 핵산의 서열에 미치는 기능적 영향 또는 유해성을 예측하는 제어부를 포함하고,상기 제어부는,상기 서열 데이터와 기 설정된 진화적으로 관련된 서열들을 정렬하고, 정렬된 서열 정보와 상기 구조 정보를 이용하여 MRF(Markov Random Field) 모델을 생성하며, 상기 서열 데이터에서 인접한 서열을 고려하여 상기 MRF 모델로부터 상기 변이 데이터의 변이가 상기 진화적으로 관련있는 서열에서 나타날 진화적 가능성을 측정하고, 측정된 진화적 가능성을 기초로 상기 서열 데이터의 변이가 미치는 기능적 영향 및 유해성을 예측하고,상기 제어부는,상기 서열 데이터와 상기 진화적으로 관련된 서열들을 상기 데이터베이스에서 추출하고, 추출된 서열들을 정렬하여 다중서열정렬을 생성하는 다중서열정렬부;상기 서열 데이터로 생성되는 단백질의 3차원 구조 정보를 상기 데이터베이스에서 추출하고, 3차원 구조에서 서열의 위치를 노드로 구성하고, 인접한 노드를 링크한 네트워크의 MRF 모델을 생성하고, MRF 모델이 실제 단백질 구조에 근사하도록 제한하는 제한조건항을 설정하는 MRF 모델 생성부;상기 다중서열정렬, 상기 MRF 모델 및 상기 제한조건항을 기조로 MRF 모델의 파라미터를 산출하는 MRF 모델 파라미터 산출부;상기 산출된 MRF 모델 파라미터를 기초로 아미노산 또는 핵산 변이의 진화적 가능성을 측정하는 변이 분석부; 및상기 측정된 진화적 가능성을 기초로 상기 서열 데이터의 변이가 미치는 영향을 분석하는 기능적 영향 및 유해성 예측부를 포함하고,상기 MRF 모델 생성부는,상기 MRF 모델의 각 링크 파라미터에 포함되는 잡음신호의 양이 일정하도록 제한하는 조건 또는 상기 MRF 모델의 파라미터 형태가 실제 단백질 구조에 근사한 분포를 나타내도록 제한하는 조건을 제한조건항으로 설정하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 다중서열정렬부는,정렬된 상기 다중서열정렬의 가중치 또는 전체 다중서열의 독립적인 크기를 기초로 서열의 중복성을 조절하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 MRF 모델 생성부는,각 아미노산 잔기를 상기 노드로 구성하고, 상호 인접한 잔기 쌍을 상기 링크로 구성하여 MRF 모델을 생성하고,상기 변이 분석부는,상기 노드에서의 진화적 가능성과 상기 링크에서의 진화적 가능성을 산출함에 따라 상기 기능적 영향 및 유해성 예측부가 상기 서열 데이터에서 인접한 서열을 고려하여 변이가 미치는 영향을 분석할 수 있는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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삭제
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제 1 항에 있어서,상기 MRF 모델 생성부는,상기 MRF 모델의 각 링크 파라미터에 포함되는 잡음신호의 양이 일정하도록 제한하는 제한조건항을 하기의 [수학식 3]에 의해 정의하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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7
제 1 항에 있어서,상기 MRF 모델 생성부는,상기 MRF 모델의 파라미터 형태가 실제 단백질 구조에 근사한 분포를 나타내도록 제한하는 제한조건항을 하기의 [수학식 5]에 의해 정의하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 MRF 모델 파라미터 산출부는,상기 다중서열정렬, 상기 MRF 모델 및 상기 제한조건항을 최적화하는 파라미터(P)를 하기의 [수학식 8]에 의해 정의하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 변이 분석부는,상기 MRF 모델의 파라미터를 기초로 수신된 변이 데이터가 상기 서열 데이터와 상기 진화적으로 관련있는 서열에서 나타날 가능성을 측정하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 9 항에 있어서,상기 변이 분석부는,상기 MRF 모델의 파라미터를 기초로 수신된 변이 데이터가 상기 서열 데이터와 상기 진화적으로 관련있는 서열에서 나타날 가능성을 하기의 [수학식 10]에 의해 정의하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 변이 분석부는,상기 MRF 모델의 파라미터를 기초로 수신된 변이 데이터가 상기 서열 데이터와 상기 진화적으로 관련있는 서열에서 나타날 가능성을 하기의 [수학식 11]에 의해 정의하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 기능적 영향 및 유해성 예측부는,상기 진화적 가능성을 기초로 변이가 단백질의 기능 및 질병 연관성 중 적어도 하나의 측면에서 미치는 영향력을 예측하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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제 1 항에 있어서,상기 기능적 영향 및 유해성 예측부는,상기 변이 분석부에서 산출한 변이 데이터가 상기 서열 데이터와 상기 진화적으로 관련있는 서열에서 나타날 가능성을 기초로하여, 상기 변이 데이터가 미치는 기능적 영향 및 유해성을 하기의 [수학식 12]에 의해 정의하는 것을 특징으로 하는 확률 그래프 모델을 이용한 아미노산 또는 핵산 변이의 기능적 영향 및 유해성 예측 장치
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분석 대상인 아미노산 또는 핵산에 대한 서열 데이터와, 서열 중 일부가 치환된 변이 데이터가 수신되는 단계;아미노산 또는 핵산의 서열 정보와 단백질의 3차원 구조에 대한 구조 정보가 저장된 데이터베이스로부터 검색한 상기 서열 데이터와 기 설정된 진화적으로 관련된 서열들을 정렬하여 다중서열정렬을 생성하는 단계;상기 서열 데이터로 생성되는 단백질의 3차원 구조 정보를 상기 데이터베이스에서 추출하고, 3차원 구조에서 서열의 위치를 노드로 구성하고, 인접한 노드를 링크한 네트워크의 MRF 모델을 생성하고, MRF 모델이 실제 단백질 구조에 근사하도록 제한하는 제한조건항을 설정하는 단계; 상기 다중서열정렬, 상기 MRF 모델 및 상기 제한조건항을 기조로 MRF 모델의 파라미터를 산출하는 단계;상기 산출된 MRF 모델 파라미터를 기초로 상기 서열 데이터에서 인접한 서열을 고려하여 아미노산 또는 핵산 변이의 진화적 가능성을 측정하는 단계; 및상기 측정된 진화적 가능성을 기초로 상기 서열 데이터의 변이가 미치는 기능적 영향 및 유해성을 예측하는 단계를 포함하고
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