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컴퓨팅 장치에 의해 수행되는 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법으로서,암 유전체 데이터와 정상조직 유전체 데이터의 쌍으로 구성된 전장 유전체 데이터로부터 식별된 구조 변이 후보들을 획득하는 단계;상기 전장 유전체 데이터 내에서 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계;알려진 구조 변이 목록에 기초하여, 각 구조 변이 후보에 분류 정보(classification)를 레이블링하는 단계; 및각 구조 변이 후보의 특징들과 상기 레이블링된 분류 정보가 매핑된 데이터셋을 이용하여, 기계학습모델을 학습시키는 단계를 포함하되,상기 기계학습모델은 식별 대상 구조 변이 후보를 입력 받아 상기 식별 대상 구조 변이 후보의 분류를 출력하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계 이전에, 상기 구조 변이 후보들 중 제1 구조 변이 후보와 연관된 SA(Supplementary Alignment Tag) 태그 정보에 기초하여 상기 제1 구조 변이 후보의 추정 위치를 수정하는 단계를 포함하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제2항에 있어서,상기 제1 구조 변이 후보의 추정 위치를 수정하는 단계는, 상기 제1 구조 변이 후보가 매핑되는 기준 서열 상의 제1 지역 및 제2 지역을 식별하는 단계를 포함하되, 상기 제1 지역과 상기 제2 지역은 서로 연속되지 않은 지역인,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제2항에 있어서,상기 제1 구조 변이 후보의 추정 위치를 수정하는 단계는, 상기 제1 구조 변이 후보와 연관된 절단점(breakpoint)의 위치를 결정하는 단계를 포함하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계는,상기 전장 유전체 데이터 내에서, 상기 구조 변이 후보들 중 제1 구조 변이 후보와 연관된 절단점으로부터, 상기 제1 구조 변이 후보의 변이 지지 리드들이 위치하는 방향으로 제1 길이 이상의 데이터를 획득하는 단계를 포함하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제5항에 있어서,상기 제1 거리는, 상기 전장 유전체 데이터의 인서트들의 평균 사이즈인,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제6항에 있어서,상기 구조 변이 후보의 특징들은,변이 지지 리드들(variant-supporting reads)의 수, 분리 리드들(split reads)의 수, SA 태그를 가진 분리 리드들(split reads with supplementary alignment tags)의 수, 및 정상조직 유전체 데이터에서 분리 리드와 같은 클립 서열을 가진 리드들(reads having the same clipped sequences with split reads within normal WGS data)의 수 중에 적어도 하나를 포함하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계는,상기 전장 유전체 데이터 내에서, 상기 구조 변이 후보들 중 제1 구조 변이 후보와 연관된 절단점으로부터, 상기 제1 구조 변이 후보의 변이 지지 리드들의 반대 방향으로 제2 길이 이내의 데이터를 획득하는 단계를 포함하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제8항에 있어서,상기 제2 길이는 200 bp (base pair)인,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 분류 정보를 레이블링하는 단계는,상기 구조 변이 후보들 중 제1 구조 변이 후보를 양성으로 레이블링하되, 상기 제1 구조 변이 후보는 상기 제1 구조 변이 후보의 위치가 상기 알려진 구조 변이 목록에서 양성으로 표기된 것인, 단계; 및상기 구조 변이 후보들 중 제2 구조 변이 후보를 음성으로 레이블링하되, 상기 제2 구조 변이 후보는 상기 제2 구조 변이 후보의 위치가 상기 알려진 구조 변이 목록에서 음성으로 표기된 것인, 단계중 어느 하나를 포함하는, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 각 구조 변이 후보의 특징들을 추출하는 단계는,각 구조 변이 후보에 대해서, 변이 지지 리드들(variant-supporting reads)의 수, 보조 매핑 태그를 가진 리드들(split reads with supplementary alignment tag)의 수, 분리 리드들(split reads)의 수, 매핑 품질(mapping quality), 리드 깊이 변화(read depth change), 배경 노이즈로 분류되는 리드들(background noise reads)의 수, 및 정상조직 유전체 데이터 중에서 같은 변이가 검출된 샘플 수(panel of normal samples)를 추출하는 단계를 포함하는, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 각 구조 변이 후보의 특징들을 추출하는 단계는,각 구조 변이 후보에 대해서, 임상 데이터로부터, 암종(tumor histology), 전장 유전체가 유전체 중복인지를 나타내는 특징(whole-genome duplication), 샘플 내 암세포 비율(tumor purity), 및 암세포 유전체의 배수성(tumor ploidy)을 추출하는 단계를 포함하는, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 기계학습모델은상기 식별 대상 구조 변이 후보의 특징들을 입력받고, 상기 식별 대상 구조 변이 후보를 양성 또는 음성으로 분류하기 위한 확률 값을 출력하는 기계학습모델인, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 전장 유전체 데이터에 포함된 검증용 샘플들을 이용하여, 상기 기계학습모델의 분류 성능을 검증하는 단계; 및상기 기계학습모델의 상기 분류 성능 검증 결과에 기초하여, 상기 기계학습모델에서 출력된 확률 값이 양성 또는 음성을 가리키는지 결정하기 위한 컷오프값을 결정하는 단계를 더 포함하는, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제1항에 있어서,상기 전장 유전체 데이터로부터 식별된 구조 변이 후보들을 획득하는 단계는,상기 전장 유전체 데이터를 구조 변이 탐색 툴에 입력하는 단계; 및상기 구조 변이 탐색 툴에 의해 출력된 구조 변이 후보들을 획득하는 단계를 포함하는, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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컴퓨팅 장치에 의해 수행되는 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법으로서,식별 대상 전장 유전체 데이터로부터, 구조 변이 후보들을 획득하는 단계; 상기 전장 유전체 데이터 내에서 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계; 및 상기 추출된 각 구조 변이 후보의 특징들을 학습된 기계학습모델에 입력하여, 상기 각 구조 변이 후보를 음성 구조 변이 또는 양성 구조 변이로 식별하는 단계를 포함하고,상기 기계학습모델은,암 유전체 데이터와 정상조직 유전체 데이터의 쌍으로 구성된 전장 유전체 데이터에서 획득된 학습용 구조 변이 후보의 특징들과 상기 학습용 구조 변이 후보의 분류 정보를 이용하여 학습된 모델인, 유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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제16항에 있어서,상기 획득된 구조 변이 후보들 중에서, 상기 음성 구조 변이로 식별된 구조 변이 후보들을 제거하여, 진정한 구조 변이 목록을 생성하는 단계를 더 포함하는,유전체 구조 변이 식별을 위한 방법
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명령어들을 포함하는 컴퓨터 판독 가능한 비일시적 저장 매체로서,상기 명령어들은 컴퓨팅 장치의 하나 이상의 프로세서에 의해 실행될 때 상기 컴퓨팅 장치로 하여금, 암 유전체 데이터와 정상조직 유전체 데이터의 쌍으로 구성된 전장 유전체 데이터로부터 식별된 구조 변이 후보들을 획득하는 단계;상기 전장 유전체 데이터 내에서 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계;알려진 구조 변이 목록에 기초하여, 각 구조 변이 후보에 분류 정보(classification)를 레이블링하는 단계; 및각 구조 변이 후보의 특징들과 상기 레이블링된 분류 정보가 매핑된 데이터셋을 이용하여, 기계학습모델을 학습시키는 단계를 포함하는 동작을 수행하도록 하되,상기 기계학습모델은 식별 대상 구조 변이 후보를 입력 받아 상기 식별 대상 구조 변이 후보의 분류를 출력하는,컴퓨터 판독 가능한 비일시적 저장 매체
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컴퓨팅 장치로서,프로세서; 및명령어들을 저장하는 메모리를 포함하고,상기 명령어들은 상기 프로세서에 의해 실행될 때 상기 컴퓨팅 장치로 하여금,암 유전체 데이터와 정상조직 유전체 데이터의 쌍으로 구성된 전장 유전체 데이터로부터 식별된 구조 변이 후보들을 획득하는 단계;상기 전장 유전체 데이터 내에서 각 구조 변이 후보로부터 소정 범위에 위치한 데이터에 기초하여, 각 구조 변이 후보의 특징들(features)을 추출하는 단계;알려진 구조 변이 목록에 기초하여, 각 구조 변이 후보에 분류 정보(classification)를 레이블링하는 단계; 및각 구조 변이 후보의 특징들과 상기 레이블링된 분류 정보가 매핑된 데이터셋을 이용하여, 기계학습모델을 학습시키는 단계를 포함하는 동작을 수행하도록 하되,상기 기계학습모델은 식별 대상 구조 변이 후보를 입력 받아 상기 식별 대상 구조 변이 후보의 분류를 출력하는,컴퓨팅 장치
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