| 1 |
1
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서,624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 및 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질
|
| 2 |
2
제1항에 있어서,상기 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고,상기 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고,상기 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것이고,상기 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환된 단백질은 서열번호 1의 염기서열에서 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환된 유전자에 의해 코딩되는 것인,단백질
|
| 3 |
3
서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자
|
| 4 |
4
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환 및 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질; 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD)의 진단용 조성물
|
| 5 |
5
제4항에 있어서, 상기 조성물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를검출할 수 있는 제제를 추가로 포함하는 것인, 진단용 조성물
|
| 6 |
6
제4항에 있어서, 상기 유전자를 검출할 수 있는 제제는 상기 유전자에 상보적인 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인, 진단용 조성물
|
| 7 |
7
제4항에 있어서, 상기 단백질을 검출할 수 있는 제제는 상기 단백질에 특이적인 항체 또는 압타머인, 진단용 조성물
|
| 8 |
8
제4항의 조성물을 포함하는, 난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증의 진단용 키트
|
| 9 |
9
난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증의 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 환자의 시료로부터 제1항의 단백질 또는 제3항의 유전자를 검출하는 방법
|
| 10 |
10
제9항에 있어서, 상기 시료는 환자의 뇌 조직 시료인 방법
|
| 11 |
11
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환 및 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질; 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는,난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증의 유도용 조성물
|
| 12 |
12
제11항에 있어서, 상기 조성물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 추가로 포함하는 것인, 조성물
|
| 13 |
13
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환 및 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질; 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자가 도입된,난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증이 유도된 동물
|
| 14 |
14
제13항에 있어서, 상기 동물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로 치환, 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 글루타민(Q)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환, 7280번 위치의 티민(T)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자가 추가로 도입된 것인, 동물
|
| 15 |
15
서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 624번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1450번 티로신(Y)이 아스파트 산(D)으로 치환, 1709번 알지닌(R)이 히스티딘(H)으로 치환, 1977번 트레오닌(T)이 리신(K)으로 치환, 2193번 알지닌(R)이 시스테인(C)으로 치환 및 2215번 세린(S)이 페닐알라닌(F)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질; 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 1871번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 4348번 위치의 티민(T)이 구아닌(G)으로 치환, 5126번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 5930번 위치의 시토신(C)이 아데닌(A)으로 치환, 6577번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환, 및 6644번 위치의 시토신(C)이 티민(T)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 생체 외에서 세포에 도입시키는 단계를 포함하는,난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증을 유도하는 방법
|
| 16 |
16
제13항의 난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증이 유도된 동물에 난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증 치료 후보물질을 투여한 후 난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증 경감 여부를 확인하는 단계를 포함하는,난치성 뇌전증 또는 국소 피질 이형성증의 치료제 스크리닝 방법
|
