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서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 검출할 수 있는 제제를 포함하는, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 조성물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를검출할 수 있는 제제를 추가로 포함하는 것인, 진단용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 대뇌피질 발달기형은 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia, FCD) 인, 진단용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 유전자를 검출할 수 있는 제제는 상기 유전자에 상보적인 프라이머, 프로브 또는 안티센스 핵산인, 진단용 조성물
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제1항에 있어서, 상기 단백질을 검출할 수 있는 제제는 상기 단백질에 특이적인 항체 또는 압타머인, 진단용 조성물
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제1항 내지 제5항 중 어느 한항에 따른 조성물을 포함하는, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단용 키트
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대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 진단에 필요한 정보를 제공하기 위하여, 환자의 시료로부터 서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 검출하는 방법
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제7항에 있어서, 상기 시료는 환자의 뇌 조직 시료인 방법
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서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 포함하는,대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증의 유도용 조성물
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제9항에 있어서, 상기 조성물은,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 추가로 포함하는 것인, 조성물
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서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자가 도입된, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증이 유도된 동물의 세포
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제11항에 있어서, 상기 세포는,서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 타이로신(Y)으로 치환, 2419번 위치의 글루탐산(E)이 라이신(K)으로 치환, 및 2427번 위치의 루신(L)이 프롤린(P)으로 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질, 또는서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4448번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 7255번 위치의 구아닌(G)이 아데닌(A)으로 치환, 및 7280번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환으로 이루어진 군에서 선택되는 하나 이상의 변이를 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자가 추가가 도입된 것인, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증이 유도된 동물의 세포
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서열번호 2의 아미노산 서열에 있어서, 1483번 위치의 시스테인(C)이 알지닌(R)으로의 치환을 포함하는 아미노산 서열로 이루어진 단백질 또는 서열번호 1의 염기서열에 있어서, 4447번 위치의 티민(T)이 시토신(C)으로의 치환을 포함하는 염기서열로 이루어진 유전자를 생체 외에서 세포에 도입시키는 단계를 포함하는, 대뇌피질 발달기형에 의한 난치성 뇌전증을 유도하는 방법
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