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질병 관련 단일염기다형성 조합 추출 방법, 질병 발생 위험도 예측 방법, 그리고 이를 이용한 질병 발생 위험도 예측 장치

  • 기술번호 : KST2015119040
  • 담당센터 : 대전기술혁신센터
  • 전화번호 : 042-610-2279
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요약, Int. CL, CPC, 출원번호/일자, 출원인, 등록번호/일자, 공개번호/일자, 공고번호/일자, 국제출원번호/일자, 국제공개번호/일자, 우선권정보, 법적상태, 심사진행상태, 심판사항, 구분, 원출원번호/일자, 관련 출원번호, 기술이전 희망, 심사청구여부/일자, 심사청구항수의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 서지정보 표입니다.
요약 분석 대상 질병에 관련된 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 조합을 기초로 사용자의 질병 발생 위험도를 예측하는 질병 발생 위험도 예측 장치로서, 질환군과 대조군의 전장유전체분석 정보를 기초로 추출한 SNP들의 질병 연관도를 저장하는 전장유전체분석 기반 질병 연관도 데이터베이스, 그리고 상기 질병 연관도 데이터베이스에서 가져온 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터를 필터링 순서에 따라 단계적으로 필터링하고, 각 단계의 필터링으로 생성된 SNP 후보 조합들의 오류율을 기초로 다음 단계의 필터링을 진행하며, SNP 후보 조합들 중에서 오류율이 가장 낮은 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 SNP 조합 추출부를 포함한다.
Int. CL C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)
CPC C12Q 1/6827(2013.01) C12Q 1/6827(2013.01)
출원번호/일자 1020130011376 (2013.01.31)
출원인 한국과학기술원
등록번호/일자 10-1483284-0000 (2015.01.09)
공개번호/일자 10-2014-0098561 (2014.08.08) 문서열기
공고번호/일자 (20150115) 문서열기
국제출원번호/일자
국제공개번호/일자
우선권정보
법적상태 등록
심사진행상태 수리
심판사항
구분 신규
원출원번호/일자
관련 출원번호
심사청구여부/일자 Y (2013.01.31)
심사청구항수 12

출원인

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구

발명자

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번호 이름 국적 주소
1 이관수 대한민국 대전 유성구
2 강지용 대한민국 대전 유성구

대리인

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번호 이름 국적 주소
1 유미특허법인 대한민국 서울특별시 강남구 테헤란로 ***, 서림빌딩 **층 (역삼동)

최종권리자

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번호 이름 국적 주소
1 한국과학기술원 대한민국 대전광역시 유성구
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번호 서류명 접수/발송일자 처리상태 접수/발송번호
1 [특허출원]특허출원서
[Patent Application] Patent Application		 2013.01.31 수리 (Accepted) 1-1-2013-0095749-13
2 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2013.02.01 수리 (Accepted) 4-1-2013-5019983-17
3 의견제출통지서
Notification of reason for refusal		 2014.06.24 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0432776-99
4 [명세서등 보정]보정서
[Amendment to Description, etc.] Amendment		 2014.07.29 보정승인간주 (Regarded as an acceptance of amendment) 1-1-2014-0718763-89
5 [거절이유 등 통지에 따른 의견]의견(답변, 소명)서
[Opinion according to the Notification of Reasons for Refusal] Written Opinion(Written Reply, Written Substantiation)		 2014.07.29 수리 (Accepted) 1-1-2014-0718762-33
6 등록결정서
Decision to grant		 2014.12.23 발송처리완료 (Completion of Transmission) 9-5-2014-0881668-75
7 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5157993-01
8 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5158129-58
9 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2014.12.24 수리 (Accepted) 4-1-2014-5157968-69
10 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2015.06.30 수리 (Accepted) 1-1-2015-0631673-40
11 [출원서등 보정]보정서
[Amendment to Patent Application, etc.] Amendment		 2016.08.08 수리 (Accepted) 1-1-2016-0766641-56
12 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2019.04.24 수리 (Accepted) 4-1-2019-5081392-49
13 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.05.15 수리 (Accepted) 4-1-2020-5108396-12
14 출원인정보변경(경정)신고서
Notification of change of applicant's information		 2020.06.12 수리 (Accepted) 4-1-2020-5131486-63
번호, 청구항의 정보를 제공하는 이전대상기술 뷰 페이지 상세정보 > 청구항 표입니다.
번호 청구항
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분석 대상 질병에 관련된 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 조합을 기초로 사용자의 질병 발생 위험도를 예측하는 질병 발생 위험도 예측 장치로서,질환군과 대조군의 전장유전체분석 정보를 기초로 추출한 SNP들의 질병 연관도를 저장하는 전장유전체분석 기반 질병 연관도 데이터베이스, 상기 질병 연관도 데이터베이스에서 가져온 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터를 필터링 순서에 따라 단계적으로 필터링하고, 각 단계의 필터링으로 생성된 SNP 후보 조합들의 오류율을 기초로 다음 단계의 필터링을 진행하며, SNP 후보 조합들 중에서 오류율이 가장 낮은 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 SNP 조합 추출부, 상기 사용자의 유전체정보를 기초로 상기 질병 관련 SNP 조합에 해당하는 개인 SNP 정보를 추출하는 개인유전체 데이터 처리부, 그리고상기 질병 관련 SNP 조합으로 랜덤 포레스트 기계학습기를 훈련하고, 훈련된 랜덤 포레스트 기계학습기를 이용하여, 상기 개인 SNP 정보의 질병 발생 위험도를 계산하는 질병 발생 위험도 예측부를 포함하고,상기 SNP 조합 추출부는분석 대상 질병 관련 SNP 데이터를 필터링하여 SNP 후보 조합을 생성하고, SNP 후보 조합의 오류율을 계산하는 복수의 필터링부, 그리고상기 복수의 필터링부를 제어하여 상기 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터의 필터링을 단계적으로 수행하고, 각 필터링부의 필터링으로 생성된 SNP 후보 조합들 중에서 오류율이 가장 낮은 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 제어부를 포함하고, 상기 오류율은 랜덤 포레스트기계학습기를 이용하여 계산되는 질병 발생 위험도 예측 장치
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삭제
3 3
삭제
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제1항에서,상기 복수의 필터링부는 본페로니 필터링부, p값 순위 필터링부, p값 범위 필터링부 중 적어도 둘 이상을 포함하고, 상기 본페로니 필터링부, 상기 p값 순위 필터링부, 상기 p값 범위 필터링부는 필터링으로 생성되는 SNP 후보 조합의 SNP 개수 범위를 기초로 필터링 순서가 결정되는 질병 발생 위험도 예측 장치
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제1항에서,상기 제어부는상기 복수의 필터링부 중 제1필터링부로부터 상기 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터를 필터링하여 생성한 제1 SNP 후보 조합들의 오류율을 수신하고, 상기 제1 SNP 후보 조합들 중에서, SNP 개수가 가장 많은 SNP 후보 조합의 오류율이 가장 낮은지 판단하여 상기 제1필터링부의 다음 단계인 제2필터링부로 상기 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터의 필터링을 요청할지 결정하는 질병 발생 위험도 예측 장치
6 6
제5항에서,상기 제어부는상기 제1 SNP 후보 조합들 중에서, SNP 개수가 가장 많은 SNP 후보 조합의 오류율이 가장 낮은 경우, 상기 제2필터링부로 상기 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터의 필터링을 요청하는 질병 발생 위험도 예측 장치
7 7
제5항에서,상기 제어부는상기 제1 SNP 후보 조합들 중에서, SNP 개수가 가장 많은 SNP 후보 조합보다 오류율이 낮은 최저 SNP 후보 조합이 있는 경우, 상기 최저 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 질병 발생 위험도 예측 장치
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질병 발생 위험도 예측 장치가 분석 대상 질병에 관련된 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 조합을 추출하는 방법으로서,분석 대상 질병 관련 전장유전체분석 데이터를 입력받는 단계,상기 분석 대상 질병 관련 전장유전체분석 데이터를 제1단계 필터링하여 제1 SNP 후보 조합들을 생성하는 단계,상기 제1 SNP 후보 조합들의 오류율을 분석하여, SNP 후보 조합에 포함된 SNP 개수가 증가할수록 오류율이 낮아지는지 판단하는 단계, 그리고상기 제1 SNP 후보 조합들 중에서, SNP 개수를 가장 많이 포함한 SNP 후보 조합보다 오류율이 낮은 최저 SNP 후보 조합이 있는 경우, 최저 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 단계를 포함하고,상기 오류율은 랜덤 포레스트기계학습기를 이용하여 계산되는 SNP 조합 추출하는 방법
9 9
제8항에서,상기 제1 SNP 후보 조합들 중에서, SNP 개수를 가장 많이 포함한 SNP 후보 조합의 오류율이 가장 낮은 경우, 상기 분석 대상 질병 관련 전장유전체분석 데이터를 제2단계 필터링하여 제2 SNP 후보 조합들을 생성하는 단계,상기 제2 SNP 후보 조합들의 오류율을 분석하여, SNP 개수가 증가할수록 오류율이 낮아지는지 판단하는 단계, 그리고상기 제2 SNP 후보 조합들 중에서 SNP 개수를 가장 많이 포함한 SNP 후보 조합보다 오류율이 낮은 최저 SNP 후보 조합이 있는 경우, 최저 SNP 후보 조합을 질병 관련 SNP 조합으로 추출하는 단계를 더 포함하는 SNP 조합 추출 방법
10 10
제9항에서,상기 제1단계 필터링은 본페로니 필터링이고, 상기 제2단계 필터링은 p값 순위 필터링인 SNP 조합 추출 방법
11 11
제9항에서,상기 제1단계 필터링은 p값 순위 필터링이고, 상기 제2단계 필터링은 p값 범위 필터링인 SNP 조합 추출 방법
12 12
질병 발생 위험도 예측 장치가 분석 대상 질병에 관련된 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 조합을 기초로 사용자의 질병 발생 위험도를 예측하는 방법으로서,사용자의 질병 발생 위험도 예측을 요청받는 단계,상기 사용자의 유전체정보에서 분석 대상 질병 관련 SNP 조합에 해당하는 개인 SNP 정보를 추출하는 단계, 그리고랜덤 포레스트 기계학습기를 이용하여, 상기 개인 SNP 정보에 해당하는 상기 사용자의 질병 발생 위험도를 계산하는 단계를 포함하는 질병 발생 위험도 예측 방법
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제12항에서,전장유전체분석 정보에 포함된 분석 대상 질병 관련 SNP 데이터를 복수 단계로 필터링하여 질병 연관성을 나타내는 상기 분석 대상 질병 관련 SNP 조합을 생성하는 단계를 더 포함하는 질병 발생 위험도 예측 방법
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제13항에서,상기 사용자의 질병 발생 위험도를 계산하는 단계는상기 분석 대상 관련 SNP 조합으로 훈련된 랜덤 포레스트 기계학습기를 이용하는 질병 발생 위험도 예측 방법
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3 교육과학기술부 한국과학기술원 산학협력단 미래형시스템헬스케어연구개발 시스템 헬스케어를 위한 가상 인체질환 모델 구축 기초연구